Metabolik Hastalıklar Karşılaştırma Tablosu
| Özellik / Hastalık | Hartnup Hastalığı | Fenilketonüri (FKU) | Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (MSUD) | Tirozinemi Tip I |
|---|---|---|---|---|
| Genetik geçiş | Otozomal resesif | Otozomal resesif | Otozomal resesif | Otozomal resesif |
| Defekt | Nötral aminoasit taşıyıcı defekti (özellikle triptofan) | Fenilalanin hidroksilaz eksikliği | Dallı zincirli ketoasit dehidrogenaz eksikliği | Fumarylasetoasetat hidrolaz eksikliği |
| Patofizyoloji | Triptofan emilemez → niasin sentezi azalır → pellegra benzeri tablo | Fenilalanin → Tirozin dönüşemez → fenilalanin ve metabolitleri toksik etki | Lösin, izolösin, valin metabolize edilemez → toksik ketoasitler birikir | Tirozin katabolizması bloklanır → süksinilaseton ve tirozin birikir |
| Başlangıç zamanı | Çocuklukta, güneş temasıyla ataklar | Yenidoğan taramasında tespit, klinik 2-6 ay | Yenidoğan dönemi (ilk günler) | Yenidoğan/infantil |
| Klinik | Fotoduyarlı dermatit, ataksi, nistagmus, irritabilite, diyare | Zeka geriliği, açık ten-saç-göz, egzama, nöbetler, “küf” kokusu | Beslenme sonrası letarji, kusma, tonus değişiklikleri, nöbet, ensefalopati, tatlımsı koku | Karaciğer yetmezliği, büyüme geriliği, raşitizm, böbrek tubulopatisi |
| Özel bulgu | İdrarda nötral aminoasitüri (özellikle triptofan) | İdrarda fenilketon yüksekliği | İdrar ve vücutta “yanan şeker/akçaağaç şurubu” kokusu | İdrarda süksinilaseton pozitif |
| Tanı testi | İdrar aminoasit analizi | Yenidoğan taraması + plazma fenilalanin ölçümü | Plazma ve idrarda dallı zincirli aminoasitler ve ketoasitler | Süksinilaseton ölçümü, genetik test |
| Tedavi | Yüksek proteinli diyet, niasin desteği, güneşten korunma | Düşük fenilalaninli diyet, tirozin desteği | Dallı zincirli aminoasit kısıtlı diyet, tiamin desteği (bazı tiplerde) | Düşük tirozin ve fenilalaninli diyet, nitisinon |
| Prognoz | Uygun tedavi ile iyi | Tedavi edilmezse ağır zeka geriliği | Tedavi edilmezse ölümcül | Tedavi edilmezse ölümcül karaciğer yetmezliği |
TUS İpucu:
- Hartnup → pellegra + ataksi + nötral aminoasitüri
- FKU → küf kokusu + açık ten + nörolojik bozukluk
- MSUD → yenidoğanda ensefalopati + tatlı koku
- Tirozinemi Tip I → karaciğer yetmezliği + raşitizm + süksinilaseton