Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Tirozin → Norepinefrin Dönüşüm Basamağı ve İlişkili Patolojiler Normal Biyokimyasal Yol (Katekolamin Biyosentezi) Kritik adım: Dopamin → Norepinefrin dönüşümü = Dopamin β-hidroksilaz (DBH) enzimi aracılığıyla olur.Bu reaksiyon kofaktör olarak C vitamini (askorbat) ve bakır (Cu²⁺) gerektirir. Bu Basamakta Patoloji Oluşturan Bozukluklar Hastalık Etkilenen Enzim / Mekanizma Biriken Madde Azalan Madde Klinik Bulgular Tedavi / Ayırtıcı … Devamını oku

LİZİN VE DÜZ ZİNCİRLİ AMİNOASİT METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI 1-Glutarik Asidüri Tip I (GA-I) Özellik Açıklama Etkilenen yol Lizin, hidroksilizin ve triptofan katabolizmasının son basamakları Eksik enzim Glutaryl-CoA dehidrogenaz (GCDH) Biriken metabolitler Glutarik asit, 3-hidroksiglutarik asit Patogenez Glutaryl-CoA → Crotonyl-CoA dönüşümü bloke olur → toksik asitler özellikle bazal ganglionlarda birikir Klinik bulgular 2-Glutarik Asidüri Tip II (GA-II … Devamını oku

ETFA , ETFB ve ETFDH genlerindeki mutasyonlar glutarik asidemi tip II’ye neden olur. Bu genlerdeki mutasyonlar , hücrelerin enerji üretim merkezleri olan mitokondrilerde normalde birlikte çalışan iki enzimden birinde eksikliğe neden olur . ETFA ve ETFB genleri, elektron transfer flavoprotein enziminin iki alt birimini kodlarken, ETFDH geni elektron transfer eden flavoprotein dehidrogenaz enzimini kodlar . … Devamını oku

Yaygın Mongol Lekesi ve Hurler Sendromu  Dermal Melanositoz (Mongol Lekesi): Genellikle yenidoğanlarda, özellikle Asyalı, Akdenizli ve koyu tenli popülasyonlarda normal bir deri bulgusu olarak görülür ve zamanla kaybolur. Ancak, yaygın, atipik yerleşimli (sırtın tamamını kaplayan, gövdenin ön yüzüne veya ekstremitelere uzanan) ve solmayan “yaygın dermal melanositoz” varlığı, bazı metabolik hastalıklar için bir “kırmızı bayrak” (uyarıcı … Devamını oku

Tanım Karaciğerde glikojen metabolizmasından sorumlu enzimlerin kalıtsal defektlerine bağlı,açlık hipoglisemisi ve hepatomegali ile karakterize metabolik hastalık grubudur. Başlıca Tipler ve Özellikleri Tip (eponim) Eksik Enzim / Gen Etkilenen Doku Başlıca Bulgular Ayırıcı Klinik Özellik Tip 0 (Glikojen sentetaz eksikliği) Glikojen sentetaz (GYS2) Karaciğer Açlık hipoglisemisi, ketoz, glikojen depolanamaz Glikojen azalmıştır (diğer tiplerde artar) Tip I … Devamını oku

Aldolaz-B eksikliği ile ilgili aşağıda yer alan ifadelerden hangisi yanlıştır? a) Fruktoz, sukroz (fruktoz + glukoz) veya sorbitol alımı sonrası toksik metabolit birikir. b) Patogenezinde fruktoz-1-fosfat birikimi, ATP, inorganik fosfat ve glukoneogenez azalması ve Glikojenolizin bloke olmasına bağlı hipoglisemi gelişmesi rol alır. c) Tanıda IV früktoz testi kullanılır**** d) Kronik dönemde Fanconi sendromu ve renal tübüler disfonksiyon … Devamını oku

Pürülan plörezi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır? Pürülan Plörezi (Ampiyem Evresi) Tanım Plevra boşluğunda irinli (pürülan) eksüda birikimiyle karakterize enfeksiyöz plörezidir. Çoğu olgu, bakteriyel pnömoniye sekonder olarak gelişir. Serofibrinöz plörezinin ilerlemiş formudur. Etiyoloji (Etken Mikroorganizmalar) Mikroorganizma Tipik Durum / Özellik Staphylococcus aureus **En sık etken (özellikle gelişmekte olan ülkelerde, posttravmatik veya postoperatif olgular) Streptococcus … Devamını oku

Serofibrinöz Plörezi (Eksüdatif Plörezi) Tanım Plevra yaprakları arasında protein açısından zengin, fibrin içeren bir sıvının birikmesiyle karakterizedir.Kuru (plastik) plörezinin ilerlemiş formudur. Etiyoloji Grup Örnekler Enfeksiyöz Akciğer enfeksiyonları (pnömoni, tüberküloz, ampiyem başlangıcı) İnflamatuvar / Otoimmün SLE, PAN, RA, vaskülitler Mediastinal / Abdominal inflamatuvar süreçler Subfrenik apse, pankreatit Malign nedenler (nadiren) Plevral metastaz, mezotelyoma Patogenez ve Klinik … Devamını oku

KURU (PLASTİK) PLÖREZİ Tanım Plevra yaprakları arasında sıvı birikimi olmaksızın gelişen plevral inflamasyondur.İltihap nedeniyle plevral yüzeyler fibrinle kaplanır, bu da **“frotman sesi”**ne neden olur. Etiyoloji (Nedenler) Grup Örnekler Enfeksiyöz Akut bakteriyel pnömoni, ÜSYE sonrası, tüberküloz Non-enfeksiyöz inflamatuvar Konnektif doku hastalıkları (RA, SLE, vaskülitler) Postenfeksiyöz / sekonder Pulmoner apse, atelektazi Nadir nedenler Pulmoner emboli, diyafram irritasyonu … Devamını oku

BESİN ZEHİRLENMESİ (FOOD POISONING) Tanım:Aynı gıdayı aldıktan sonra birkaç saat–gün içinde benzer akut semptomlar (bulantı, kusma, diyare, nörolojik bulgular) geliştiren ≥2 kişi varsa düşünülür. Klinik belirleyiciler: İnkübasyon Süresine Göre Ayırıcı Tanı Tablosu İnkübasyon Süresi Klinik Belirti Olası Etken(ler) Patogenez / Açıklama 0–6 saat (çok kısa, “preformed toxin”) Kusma baskın, mide irritasyonu Staphylococcus aureus, Bacillus cereus … Devamını oku