Aldolaz-B eksikliği ile ilgili aşağıda yer alan ifadelerden hangisi yanlıştır?
a) Fruktoz, sukroz (fruktoz + glukoz) veya sorbitol alımı sonrası toksik metabolit birikir.
b) Patogenezinde fruktoz-1-fosfat birikimi, ATP, inorganik fosfat ve glukoneogenez azalması ve Glikojenolizin bloke olmasına bağlı hipoglisemi gelişmesi rol alır.
c) Tanıda IV früktoz testi kullanılır****
d) Kronik dönemde Fanconi sendromu ve renal tübüler disfonksiyon görülür.
e) Diyet tedavisi yapılan olgularda diş çürüğü oranı düşüktür
—————-
ALDOLAZ-B EKSİKLİĞİ (HEREDİTER FRUKTOZ İNTOLERANSI)
Tanım
Otozomal resesif kalıtılan, fruktoz-1-fosfatın parçalanmasında görevli Aldolaz-B enzim eksikliğine bağlı metabolik hastalıktır.
Fruktoz, sukroz (fruktoz + glukoz) veya sorbitol alımı sonrası toksik metabolit birikir.
Patogenez
- Normalde fruktoz → fruktoz-1-fosfat (fruktokinaz)
→ dihidroksi-aseton-fosfat + gliseraldehit (aldolaz-B) - Aldolaz-B eksikliğinde fruktoz-1-fosfat birikir ⮕
- ATP, inorganik fosfat ve glukoneogenez azalır
- Glikojenoliz bloke olur → hipoglisemi gelişir
Klinik Bulgular
Semptomlar fruktoz/sükroz içeren gıdaların alınmasıyla ortaya çıkar (ör: meyve suyu, bal, tatlandırıcılar).
| Dönem | Bulgular |
|---|---|
| Erken (akut) | Şiddetli kusma, letarji, irritabilite, konvülsiyon, hipoglisemi, sarılık, hepatomegali |
| Kronik | Büyüme geriliği, karaciğer hasarı, renal tübüler disfonksiyon (Fanconi sendromu) |
| Süreğen alım | Karaciğer yetmezliği, böbrek yetmezliği → ölüm riski |
Laboratuvar / Tanı
| Test | Bulgular |
|---|---|
| İdrar | Redüktan madde pozitif (fruktoz) |
| Kromatografi | Fruktoz tespiti |
| Kan | Hipoglisemi, hipofosfatemi |
| IV fruktoz testi | Kontrendike ⚠️ (hipoglisemi/şok riski) |
| Kesin tanı | Karaciğer biyopsisinde Aldolaz-B aktivitesi azalmış |
Tedavi
| Amaç | Yöntem |
|---|---|
| Fruktoz toksisitesini önlemek | Fruktoz, sükroz ve sorbitolün diyetten tamamen çıkarılması |
| Karaciğer ve böbrek fonksiyonlarını düzeltmek | Diyetle birlikte düzelir |
| Uzun dönem | Hastalar fruktozdan kaçınır → genellikle prognoz iyi |
İlginç nokta: Fruktoz/sükroz içermeyen diyet nedeniyle diş çürüğü oranı düşüktür.
Klinik Püf Noktaları
- İlk fruktoz içeren gıda sonrası ani hipoglisemi = HFI düşünülmeli.
- Galaktozemiye benzer ama redüktan madde fruktozdur, galaktoz değil.
- Fanconi sendromu gelişebilir → bikarbonat, fosfat, glukoz kaybı.
- Zeka geriliği olmaz, karaciğer-böbrek düzelir → prognoz mükemmel.
Fruktoz Metabolizması Bozuklukları – Karşılaştırmalı Tablo
| Özellik | Fruktokinaz Eksikliği (Esansiyel Fruktozüri) | Aldolaz-B Eksikliği (HFI) | Fruktoz-1,6-bisfosfataz Eksikliği |
|---|---|---|---|
| Kalıtım | Otozomal resesif | Otozomal resesif | Otozomal resesif |
| Eksik Enzim | Fruktokinaz | Aldolaz-B | Fruktoz-1,6-bisfosfataz |
| Biriken Madde | Fruktoz | Fruktoz-1-fosfat | Fruktoz-1,6-bisfosfat |
| Klinik | Asemptomatik | Hipoglisemi, kusma, hepatomegali, Fanconi | Hipoglisemi, laktik asidoz, ketoasidoz |
| İdrarda Redüktan Madde | + (Fruktoz) | + (Fruktoz) | – |
| Karaciğer Tutulumu | – | +++ | + |
| Böbrek Tutulumu | – | + (Fanconi) | – |
| Tedavi | Tedavi gerekmez | Fruktoz/sükrozdan kaçınma | Glukoz infüzyonu, açlıktan korunma |
| Prognoz | Benign | İyi (diyetle) | Orta |
Hatırlatıcı
“Meyve suyu içince hipoglisemi, sarılık, hepatomegali gelişen bebek”→ Hereditary Fructose Intolerance (Aldolaz-B eksikliği)
