Temel mekanizma:
ADAMTS13 gen mutasyonu → ADAMTS13 aktivitesi çok düşük → ultra-büyük vWF multimerleri parçalanamaz → trombositler mikrodolaşımda yapışır → mikrotrombüs + trombositopeni + MAHA.
Klinik tablo:
| Özellik | Açıklama |
| Kalıtım | Genellikle otozomal resesif, biallelik ADAMTS13 mutasyonu |
| Hastalık grubu | Trombotik mikroanjiyopati |
| Ana bulgular | Trombositopeni, mikroanjiyopatik hemolitik anemi, şistosit, LDH yüksekliği |
| Tetikleyiciler | Enfeksiyon, gebelik, cerrahi, travma |
| Ayırıcı nokta | Edinsel TTP’de otoantikor vardır; burada kalıtsal enzim eksikliği vardır |
| Tedavi | Eksik ADAMTS13’ü yerine koymak: taze donmuş plazma / plazma infüzyonu, ağır atakta plazma değişimi; gebelikte profilaksi önemli |
TUS/YDUS kilit cümle:
Çocukluk çağından beri tekrarlayan trombositopeni + MAHA + ADAMTS13 aktivitesi çok düşük + inhibitör/otoantikor yoksa → Upshaw–Schulman sendromu düşün.
Edinsel TTP’den farkı:
Edinsel TTP’de anti-ADAMTS13 otoantikor; Upshaw–Schulman’da ADAMTS13 genetik eksikliği vardır.