| İlaç Adı | Hastalık Adı |
| Nusinersen | Spinal Musküler Atrofi |
| Riluzol | Amyotrofik lateral skleroz |
| Golodirsen | Duchenne Musküler Distrofi (ekzon 53 skipping’e uygun mutasyonlu olgular) |
| Elepraz / idursulfase | Hunter sendromu (MPS II) |
Nöromüsküler & Lizozomal Hastalıklar – İlaç Tablo
| İLAÇ | HASTALIK | MOLEKÜLER MEKANİZMA | UYGULAMA YOLU | KRİTİK SINAV NOTU |
|---|
| Nusinersen | Spinal Musküler Atrofi (SMA) | SMN2 geninde exon 7 inclusion ↑ → SMN proteini ↑ (antisens oligonükleotid) | İntratekal | En önemli fark: gen tedavisi değil, splicing modülasyonu |
| Riluzol | Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) | Glutamat salınımını ↓ → eksitotoksisiteyi azaltır | Oral | ALS’de yaşam süresini uzatan ilk ilaç |
| Golodirsen | Duchenne Musküler Distrofi (DMD) | Exon 53 skipping → distrofin üretimi parsiyel geri gelir | IV | Sadece exon 53 mutasyonu olan DMD |
| Elaprase (idursulfase) | Hunter sendromu (MPS II) | Eksik iduronate-2-sulfatase enziminin yerine konması (ERT) | IV | X’e bağlı lizozomal depo hastalığı |
Mekanizma Kıyaslama
| KATEGORİ | İLAÇ | MANTIK |
|---|
| RNA düzeyi müdahale | Nusinersen, Golodirsen | Splicing / exon skipping |
| Nöroproteksiyon | Riluzol | Glutamat ↓ |
| Enzim replasmanı (ERT) | Idursulfase | Eksik enzimi yerine koy |
İnciler
- SMA → intratekal ilaç = Nusinersen (çok klasik soru)
- ALS → glutamat ↓ = Riluzol
- DMD → exon skipping → kişiye özel tedavi
- Hunter (MPS II) → tek X-linked MPS → ERT = Idursulfase
TUS Mini Vaka Soruları
Soru 1; İntratekal uygulanan ve SMN2 geninde splicing modifikasyonu yapan ilaç hangisidir? Cevap: Nusinersen
Soru 2; Glutamat eksitotoksisitesini azaltarak ALS progresyonunu yavaşlatan ilaç? Cevap: Riluzol
Soru 3; Exon 53 skipping ile distrofin üretimini artıran tedavi? Cevap: Golodirsen
Soru 4; X’e bağlı lizozomal depo hastalığında enzim replasman tedavisi? Cevap: Idursulfase (Elaprase)