CYP2D6 Polimorfizmi

CYP2D6, karaciğerde bulunan bir sitokrom P450 enzimi olup ilaçların yaklaşık %20–25’inin metabolizmasından sorumludur.

En önemli özellik: Aşırı genetik polimorfizm (çok sayıda allel varyantı)

METABOLİZER TİPLERİ

TİPGENETİK DURUMENZİM AKTİVİTESİKLİNİK SONUÇ
Poor metabolizer (PM)Fonksiyonel gen yokÇok düşükİlaç birikir / prodrug etkisiz
Intermediate (IM)Kısmi fonksiyonAra etki
Extensive (EM) ****NormalNormalBeklenen yanıt
Ultra-rapid (UM)Gen amplifikasyonuÇok yüksekHızlı metabolizma / toksisite

EN KRİTİK İLAÇLAR

Prodruglar (en önemli)

İLAÇSONUÇ
Kodein → MorfinCYP2D6 gerekir
TramadolAktif metabolit oluşur

PM → etkisiz
UM → aşırı etki / toksisite (solunum depresyonu) ******************


Aktif ilaçlar
İLAÇPM’deUM’de
Metoprolol↑ düzey → bradikardi↓ etki
Antidepresanlar (TCA, SSRI)↑ yan etki↓ etkinlik
Antipsikotikler↑ toksisite↓ etkinlik
TUS İNCİLERİ
  • CYP2D6 = en polimorfik enzimlerden biri
  • Kodein etkisiz → Poor metabolizer
  • Kodein toksisitesi → Ultra-rapid metabolizer
  • Metoprolol → CYP2D6 ile metabolize edilir
  • Genetik farklılık → kişiye özel ilaç yanıtı
KLİNİK ÖNEM
1-Doz ayarlama; Aynı doz → farklı hastada farklı etki
2-Yan etki riski; PM → toksisite, UM → aşırı metabolit etkisi
3-Farmakogenetik tıp; kişiselleştirilmiş tedavinin temel örneklerinden
TUS TARZI SORU

Soru: Kodein verilen bir hastada analjezik etki görülmüyor. En olası neden? Cevap: CYP2D6 poor metabolizer

Soru:Kodein sonrası solunum depresyonu gelişen hastada en olası mekanizma? Cevap: CYP2D6 ultra-rapid metabolizer

EKSTRA (ileri düzey)

  • CYP2D6 geni → 22. kromozom
  • Allel sayısı >100
  • Enzim aktivitesi → gen kopya sayısı ile ilişkili

SÜPER ÖZET

CYP2D6 = “prodrug aktivasyonu + toksisite riski” enzimi

  • PM → etkisizlik
  • UM → toksisite