Lenfanjiomyelomatozis (LAM), özellikle doğurganlık çağındaki kadınlarda görülen, akciğerlerde kistik destrüksiyon ile karakterize nadir bir hastalıktır. Hastalıkta anormal düz kas benzeri hücrelerin proliferasyonu görülür.
Patogenez
LAM’de; anormal düz kas hücreleri (LAM hücreleri), akciğer, lenfatik sistem ve böbreklerde proliferasyon yapar.
Bu hücreler; hava yollarını, lenf damarlarını ve kan damarlarını tıkayarak kistik akciğer hastalığına yol açar.
Genetik
LAM iki şekilde görülür:
| Tip | Özellik |
|---|---|
| 1-Sporadik LAM | en sık |
| 2*Tüberoskleroz ile ilişkili LAM | TSC1 / TSC2 mutasyonu |
mTOR yolak aktivasyonu önemli rol oynar.
Epidemiyoloji
| Özellik | Bilgi |
|---|---|
| Cinsiyet | kadın |
| Yaş | 20–40 |
| Hormon etkisi | östrojen ilişkili |
Klinik Bulgular
| Belirti | Açıklama |
|---|---|
| dispne | en sık |
| tekrarlayan pnömotoraks | çok tipik |
| şilotoraks | lenf sızıntısı |
| hemoptizi | nadir |
| böbrek anjiyomiyolipomu | sık eşlik eder |
Görüntülemede kullanılan HRCT (yüksek çözünürlüklü BT) de Tipik bulgu; akciğerde yaygın ince duvarlı kistlerdir.
Tanı yöntemleri: HRCT, ****serum VEGF-D yüksekliği ve akciğer biyopsisi (gerekirse)
İmmünohistokimya; HMB-45 pozitiftir.
Komplikasyonlar
| Komplikasyon | Açıklama |
|---|---|
| pnömotoraks | sık |
| solunum yetmezliği | ilerleyici |
| şilotoraks | lenf sızıntısı |
Tedavi
| Tedavi | Amaç |
|---|---|
| Sirolimus (mTOR inhibitörü)**** | hastalığı yavaşlatmak |
| oksijen tedavisi | semptom kontrolü |
| pnömotoraks tedavisi | tüp torakostomi |
| akciğer nakli | ileri evre |
Kritik Noktalar
| Özellik | Bilgi |
|---|---|
| Hasta | doğurganlık çağındaki kadın |
| Akciğer bulgusu | yaygın kistler |
| Komplikasyon | pnömotoraks |
| İmmünohistokimya | HMB-45 (+) |
| İlişkili hastalık | tüberoskleroz |
| Tedavi | mTOR inhibitörü (sirolimus) |