Histiyositoz X, güncel adıyla Langerhans Cell Histiocytosis, Langerhans hücrelerinin anormal proliferasyonu ile karakterize nadir bir hastalık grubudur. Bu hücreler; dendritik hücrelerdir ve antijen sunarlar
Patogenez; LCH’de Langerhans hücreleri çoğalır, çeşitli organlarda infiltrasyon yapar.
Hücre özellikleri:
| Özellik | Açıklama |
|---|---|
| CD1a (+) | immün belirteç |
| S100 (+) | immün belirteç |
| Birbeck granülleri | EM bulgusu |
Birbeck granülleri: “tenis raketi görünümü” ****
Genetik; Çoğu vakada BRAF V600E mutasyonu bulunur.
Klinik Tipler; Histiyositoz X üç klasik klinik form içerir:
| Hastalık | Özellik |
|---|---|
| 1-Eozinofilik granülom | tek kemik lezyonu |
| 2-Hand-Schüller-Christian hastalığı | kronik multisistem |
| 3-Letterer-Siwe hastalığı | akut yaygın form |
Klasik Triad (Hand-Schüller-Christian) *****
| Bulgular |
|---|
| Kafatasında litik lezyon |
| Diabetes insipidus |
| Egzoftalmi |
Kemik Bulguları; En sık tutulan kemikler, kafatası, kaburgalar, femur ve vertebradır.
Radyolojik değerlendirmede punched-out lezyonlar tanısaldır.
Akciğer Tutulumu; Özellikle sigara içen erişkinlerde görülür. Bulgular; nodül, kist ve pnömotoraks
Tanı için; biyopsi, immünohistokimya ve elektron mikroskopi kullanılır
Tanısal bulgular:
| Test | Bulgular |
|---|---|
| Immüno histokimyasal | CD1a (+), S100 (+) ******** |
| EM | Birbeck granülü |
Tedavi
| Durum | Tedavi |
|---|---|
| Lokal lezyon | cerrahi / radyoterapi |
| Multisistem | kemoterapi |
| Akciğer formu | sigara bırakma |
Kritik Noktalar
| Özellik | Bilgi |
|---|---|
| hastalık | Langerhans hücreli histiyositoz |
| hücre | dendritik hücre |
| EM bulgusu | Birbeck granülü |
| kemik lezyonu | punched-out |
| klasik triad | DI + egzoftalmi + kemik lezyonu |
| mutasyon | BRAF V600E |