Konjenital Platelet Fonksiyon Bozukluklarının Sınıflandırması

GrupBozukluk TürüTemel Patogenez / DefektLaboratuvar BulgularıKlinik Özellikler
1-Platelet–Damar Duvarı Etkileşim Defektleri (Adezyon Bozuklukları)a. von Willebrand hastalığıvWF eksikliği → GPIb’e bağlanamaz, adezyon bozukAPTT ↑, BT ↑, Platelet NMukozal kanama, epistaksis, menoraji
b. Bernard–Soulier sendromuGPIb-IX-V kompleksinde defekt → platelet adezyonu bozukDev plateletler, BT ↑, trombositopeni olabilirPeteşi, purpura, mukozal kanama
2-Platelet–Platelet Etkileşim Defektleri (Agregasyon Bozuklukları)a. Konjenital afibrinojenemiFibrinojen yokluğu → platelet–platelet köprüsü oluşmazBT ↑, fibrinojen ↓, PTT ↑Şiddetli kanamalar, hematomlar
b. Glanzmann trombastenisiGPIIb/IIIa (integrin αIIbβ3) defekti → fibrinojene bağlanamazBT ↑, trombosit sayısı normal, agregasyon testi (-)Mukozal ve postoperatif kanamalar
3-Platelet Sekresyon (Granül Boşaltım) Bozukluklarıα-granül depo havuz eksikliği (Gri platelet sendromu)α-granüller eksik → PDGF, fibrinojen, vWF depolanamaz“Gri” platelet görünümü (EM’de granül yok)Kanama diyatezi hafif–orta
δ (kaba) granül depo havuz eksikliğiDense body eksik → ADP, Ca²⁺, serotonin sekresyonu bozukADP’ye yanıt azalırAspirin-benzeri kanama eğilimi
May–Hegglin anomalisiMYH9 mutasyonu, dev platelet + löykosit inklüzyonDev platelet, trombositopeniAlbinizm (+/-), kanama eğilimi
Hermansky–Pudlak sendromuDense body eksikliği + oculocutaneous albinizmElektron mikroskopta dense body yokAlbinizm + pulmoner fibrozis
Chediak–Higashi sendromuLizozom füzyon defekti → granül boşalması bozukDev lizozomlar, nötropeniAlbinizm + tekrarlayan enfeksiyonlar

Kısa Klinik Özet – Karşılaştırmalı

ÖzellikBernard–SoulierGlanzmannvWF hastalığı
DefektGPIbGPIIb/IIIavWF eksik
Trombosit sayısı↓ veya NNN
Platelet morfolojisiDev plateletNormalNormal
BT (Bleeding Time)
Ristocetin Testi(-) (düzelmez)Normal(-) (vWF eklenince düzelir)
Agregasyon Testi (ADP, kollajen)Normal(-)Normal
KalıtımOtozomal resesifOtozomal resesifOtozomal dominant (çoğu tip)

Klinik Hatırlatma

  • Bernard–Soulier: “Dev platelet + adezyon defekti (GPIb)”
  • Glanzmann: “Normal platelet + agregasyon defekti (GPIIb/IIIa)”
  • Gri platelet sendromu: “α-granül eksikliği nedeniyle soluk (gri) görünüm”
  • Hermansky–Pudlak: “Albinizm + dense granül eksikliği”
  • Chediak–Higashi: “Albinizm + nötropeni + dev lizozomlar”