Paroksismal nokturnal hemoglobinüri (PNH) PİG A geninin defektine bağlı oluşan edinsel bir kök hücre mutasyonudru.
Hastalığın en önemli klinik özellikleri;
1. intravasküler hemolitik anemi
2. Kemik iliği yetersizliği ve aplastik anemi
3. Venöz trombozlar
4. Demir eksikliği anemisi
5. Sekonder malignité (EN SIK AML) dönüşümü
6. infeksiyonlar
PNH tanısı flow sitometrik analizde CD 55-59 eksikliğini göstererek konulur.
Tedavi:
1. Kök hücre nakli (küratif)
2. immün süpresif tedavi
3. G-CSF/ GM-CSF gibi büyüme faktörleri
4. Destek tedavisi (tromboz için antikoagülan, demir ve folat desteği)
PNH bir intravasküler hemolitik anemi olduğu için tedavide splenektominin yeri yoktur. Diğer durumlarda tedavi için splenektomi yapılır.