Hidrops fetalis
Doğum öncesi tanıda , hidrops fetalis (Hydrops congenitus universalis ), doğmamış bir çocuğun vücudunun büyük bölümlerine ve ayrıca seröz vücut boşluklarına ( plevra , periton boşluğu , perikard ) yayılan genel bir sıvı birikimini ifade eder ve yumuşak dokulardan oluşur. Özellikle ultrasonda belirgin ödem görülür ve bu da çocuğun cildinin vücuttan net bir şekilde kalkmasına neden olur.
İzoimmünizasyonlu ve izoimmünizasyonsuz hidrops fetalis (immünolojik ve immünolojik olmayan hidrops fetalis) arasında bir ayrım yapılır .
Hidrops fetalisin varlığı, çocuktaki bir kromozomal anormalliğin , organik bir malformasyonun veya bir hastalığın göstergesi olan sonografik yumuşak bir belirteç olarak kabul edilir.
Aşağıdaki durumlarda ortalamadan daha sık görülür:
- Fetal anemi (doğmamış çocukta anemi), sıklıkla Rhesus uyumsuzluğuna veya anne adayındaki parvovirüs B19 enfeksiyonuna ( kızamıkçık ) bağlı olarak, genellikle asit , plevral efüzyon ve polihidramnios ile karakterize edilir . Kendiliğinden düşük meydana gelebilir .
- Kalp kusurları , özellikle aort koarktasyonu
- Akciğer malformasyonları
- Feto-fetal transfüzyon sendromunun bir ifadesi olarak ikiz gebelikler
- Şilotoraks
- Turner sendromu (monozomi X)
- Noonan sendromu (Turner benzeri sendrom)
- Edwards sendromu (trizomi 18)
- Çoklu pterjium sendromu
- Fryn sendromu
- Down sendromu (trizomi 21)
- Denys-Drash sendromu
- Mevalonat kinaz defekti (çok nadir)
- Greenberg displazisi (çok nadir)
- Demir eksikliği anemisi
- Kalp yetmezliğine neden olan paroksismal supraventriküler taşikardi
- Beta-glukuronidaz enziminin eksikliği . Bu enzim eksikliği, mukopolisakkaridoz tip VII adı verilen lizozomal depo hastalığının nedenidir .
- Glikozilasyonun konjenital bozuklukları
- Hamile kadının Parvovirus B19 (beşinci hastalık) enfeksiyonu (en sık neden)
- Annede sitomegalovirüs
- Konjenital pulmoner hava yolu malformasyonu (eskiden konjenital kistik adenomatoid malformasyon olarak adlandırılıyordu )
- Annede frengi ve annede diyabet
- Alfa talasemi, α globin için genetik lokusların dördünün de silinmesi veya mutasyondan etkilenmesi durumunda hidrops fetalise neden olabilir. Buna Hb Barts denir (y-4 tetramerlerden oluşur).
- Nadiren Niemann-Pick hastalığı Tip C (NPC) ve Gaucher hastalığı tip 2 hidrops fetalis ile ortaya çıkabilir.
- Tümörler , fetal tümörün en yaygın türü teratomdur , özellikle sakrokoksigeal teratomdur .
- İkizlerin tek bir plasentayı paylaştığı gebeliklerde ikiz-ikiz transfüzyon sendromu (TTTS) (hidrops, alıcı ikizi etkiler)
- İkiz anemi-polisitemi dizisi (TAPS)
- İkiz ters arteriyel perfüzyon dizisi (TRAPS)
- Anne hipertiroidizmi
- Noonan sendromu
- Maternal preeklampsi , ödem ve hipertansiyona bağlı olarak fetal ve plasental hidrops gelişen ayna sendromu