Makrofaj aktivasyonu sendromu (MAS) veya diğer genel adıyla hemofagositik lenfohistiyositoz (HLH), immün sistemin aşırı şekilde aktivasyonuna sekonder organ ve dokularda oluşan yıkım nedeniyle hayatı tehdit eden bir durumdur.
Makrofaj aktivasyon sendromu, çocukluk çağının çeşitli kronik romatizmal hastalıklarının ciddi, potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir komplikasyonudur. En yaygın olarak sistemik başlangıçlı jüvenil idiyopatik artrit (SoJIA) ile ortaya çıkar . Ek olarak MAS, sistemik lupus eritematozus (SLE), Kawasaki hastalığı ve yetişkinlikte başlayan Still hastalığı ile bağlantılı olarak tanımlanmıştır .
| Name | WHO | MeSH |
| Langerhans cell histiocytosis (LCH) | I | Langerhans-cell histiocytosis |
| Juvenile xanthogranuloma (JXG) | II | non-Langerhans-cell histiocytosis |
| Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) | II | non-Langerhans-cell histiocytosis |
| Niemann–Pick disease | II | non-Langerhans-cell histiocytosis |
| Sea-blue histiocytosis | II | non-Langerhans-cell histiocytosis |
| Erdheim–Chester disease | II | malignant histiocytic disorders |
| Acute monocytic leukemia | III | malignant histiocytic disorders |
| Malignant histiocytosis | III | malignant histiocytic disorders |
Reaktif (ikincil) hemofagositik lenfohistiyositoz (HLH) ile yakından ilişkili olduğu ve patofizyolojik olarak çok benzer olduğu düşünülmektedir .
MAS insidansı, geniş bir klinik belirtiler yelpazesi olduğundan bilinmemektedir ve epizotlar tanınmayabilir.
Belirgin klinik ve laboratuvar özellikleri arasında yüksek ateş, hepatosplenomegali , lenfadenopati , pansitopeni , karaciğer fonksiyon bozukluğu , yayılmış intravasküler pıhtılaşma , hipofibrinojenemi , hiperferritinemi ve hipertrigliseridemi yer alır .
Belirgin sistemik inflamasyona rağmen, düşük fibrinojen düzeylerinin neden olduğu eritrosit sedimantasyon hızı (ESR) paradoksal olarak azalır . Düşük ESR, bozukluğu altta yatan romatizmal bozukluğun alevlenmesinden ayırmaya yardımcı olur, bu durumda ESR genellikle yükselir. Bir kemik iliği biyopsisi veya aspirasyonu genelliklehemofagositoz .
Çoğu durumda, genellikle bir viral enfeksiyon veya bir ilaç olan bir tetikleyici tanımlanır.
IFN -gamma ve GM-CSF gibi dolaşımdaki sitokinlerde belirgin bir artışla birlikte makrofajlar ve T lenfositlerin kontrolsüz aktivasyonu ve çoğalması vardır . Altta yatan nedensel olay belirsizdir ve devam eden araştırmaların konusudur. Birçok MAS vakasında, azalmış bir doğal öldürücü hücre (NK-hücresi) işlevi bulunur.
Bilinen veya şüphelenilen SoJIA’sı olan ateşli bir hasta, aşağıdaki durumlarda makrofaj aktivasyonu için düşünülmelidir:
Ferritin >684 ng/ml ve aşağıdakilerden herhangi 2’si:
Hemoglobin <90g/L (bebeklerde <4 hafta: <100g/L)
Trombositler <100 x 109/L
Nötrofiller <1,0 x 109/L
Açlık trigliseritleri ≥3,0 mmol/L (yani ≥ 265 mg/dl)
Fibrinojen ≤1,5 g/L
Ek olarak, makrofaj aktivasyonunun (örn. çözünür CD163) ve lenfosit aktivasyonunun (örn. çözünür IL-2 reseptörü) diğer spesifik belirteçleri de yardımcı olabilir. NK hücre fonksiyon analizi, baskılanmış NK fonksiyonunu gösterebilir veya akış sitometrisi, baskılanmış bir NK hücre popülasyonu gösterebilir.
MAS için en iyi tedavi kesin olarak belirlenmemiştir. En sık kullanılan tedaviler arasında yüksek doz glukokortikoidler ve siklosporin yer alır . Dirençli vakalarda, HLH’dekine benzer tedavi rejimleri kullanılır.
Anakinra da etkilidir.