Karyomegalik İnterstisyel Nefrit (KIN)

Karyomegalik interstisyel nefrit; hafif proteinüri, interstisyel fibrozis, tübüler atrofi ve proksimal tübül epitel hücrelerinin tuhaf bir şekilde büyümüş çekirdekleri (nükleusları) ile karakterize, yavaş ilerleyen kronik böbrek hastalığının sıra dışı (nadir) bir formudur. Bu hastalık, DNA tamirinde görev alan bir nükleaz olan FAN1 genindeki mutasyonlarla ilişkilendirilmiştir; bu mutasyonun, taşıyıcıları çevresel DNA hasarı veren ajanlara karşı hassas … Devamını oku

Alerjik İnterstisyel Nefrit

Alerjik İnterstisyel Nefrit (AİN), böbreklerin süzme üniteleri arasındaki destek dokusunun (interstisyum) ve tübüllerin, genellikle bir ilaca karşı gelişen aşırı duyarlılık (alerjik) reaksiyonu nedeniyle aniden iltihaplanmasıdır. Klinik pratikte Akut İnterstisyel Nefrit (AİN) vakalarının yaklaşık %70 ila %75’inden alerjik ilaç reaksiyonları sorumludur. Zamanında fark edilip tetikleyici ilaç kesildiğinde genellikle geri dönüşümlü bir tablodur; ancak tedavi edilmezse kalıcı … Devamını oku

Santral Hipotiroidi

Patobiyoloji Düşük tiroid hormonu seviyelerine yanıt olarak hipofizin TSH üretememesi, santral veya sekonder hipotiroidi ile uyumludur. İzole TSH eksikliği nispeten nadirdir ve genellikle tirotrof hücre diferansiyasyonu (farklılaşması) için gerekli olan genetik bir faktörle ilişkilidir. Tirotrof hücrelere bası yapan hipofiz kitleleri de düşük tiroid hormonu seviyeleri varlığında yeterli miktarda TSH üretilememesine neden olur. Ancak, azalmış TSH … Devamını oku

Folikül Uyarıcı Hormon (FSH) ve Luteinize Edici Hormon (LH) Salgılayan Tümörler (Gonadotropinomalar)

Patobiyoloji Hipofiz tümörlerinin büyük bir kısmı klinik olarak salgı yapmayan veya fonksiyonel olmayan (nonfonksiyonel) adenomlar olarak sınıflandırılır. Ancak bu tümörlerin çoğunluğu (%70 ila %80’i), LH veya FSH’ın ya α-alt birimini (alfa-subunit) ya da β-alt birimini (beta-subunit) küçük miktarlarda salgılar (ki bunun klinik bir belirtisi yoktur). Nadiren de hem α hem de β alt birimlerini içeren … Devamını oku

Takayasu Arteriti

Takayasu arteriti; esas olarak göz bozuklukları ve üst ekstremitelerde (kollarda) nabızların belirgin şekilde zayıflaması ile karakterize, orta ve büyük çaplı arterlerin granülomatöz bir vaskülitidir (bu nedenle diğer bir adı nabızsızlık hastalığıdır). Takayasu arteriti; aortun –özellikle aort arkı ve büyük dallarının– ana dal damarlarında şiddetli lümen daralmasına yol açan transmural (tüm katları tutan) fibröz kalınlaşması ile … Devamını oku

Dev Hücreli (Temporal) Arterit

Dev hücreli (temporal) arterit; özellikle baş bölgesindekiler olmak üzere, büyük ve orta çaplı arterleri etkileyen, kronik ve klasik olarak granülomatöz karakterde bir inflamasyondur (iltihaptır). Amerika Birleşik Devletleri ve Avrupa’da yaşlı erişkinler arasında en sık görülen vaskülit formudur. Bir “büyük damar vasküliti” olarak sınıflandırılmasına ve gerçekten de aortu tutabilmesine (dev hücreli aortit) rağmen, orta ve hatta … Devamını oku

Abdominal Aort Anevrizma varyantları; 1-İnflamatuar AAA, 2-IgG4 İlişkili Varyant (IgG4-RD) , 3-Mikotik AAA

Abdominal Aort Anevrizmaları (AAA) genellikle renal arterler (böbrek atardamarları) ile aortun ikiye ayrıldığı bölge (bifurkasyon) arasında yer alır. Saküler (kesesel) veya fuziform (iğ şeklinde) olabilirler. Genellikle 3 cm’den büyük çapta olup sıklıkla 5.5 cm veya daha üzerine ulaşabilirler; uzunlukları ise 25 cm’ye kadar varabilir. Anevrizmanın zemininde, altındaki aortik medyanın (damar duvarının orta tabakası) yıkımına ve … Devamını oku

Sporadik (Sendromik Olmayan) Wilms Tümörleri; 1-β-katenin Gen Mutasyonları, 2-mikro-RNA (miRNA) işlenmesinde görev alan proteinleri kodlayan genlerdeki (DROSHA, DGCR8 ve DICER1) mutasyonlar ve 3-TP53 Mutasyonları

Wilms Tümörü (Nefroblastom), Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 10.000 çocukta 1 görülen, çocukluk çağının en sık rastlanan birincil böbrek tümörü ve en sık görülen dördüncü pediatrik malignitesidir (kanseridir). Wilms tümörünün en sık görüldüğü yaş aralığı 2 ila 5 yaş arasıdır ve tümörlerin %95’i 10 yaşından önce ortaya çıkar. Wilms tümörlerinin yaklaşık %5 ila %10’u her iki … Devamını oku

Uluslararası Nöroblastom Risk Grubu Evreleme Sistemi

Evre ve Tanımı L1; Görüntüleme ile saptanan risk faktörleri listesinde belirtilen hayati yapıları içermeyen ve tek bir vücut kompartmanıyla sınırlı lokalize tümör L2; Görüntüleme ile saptanan bir veya daha fazla risk faktörünün varlığıyla seyreden lokorejyonel tümör M; Uzak metastatik hastalık (Evre MS hariç) MS; 18 aydan küçük çocuklarda; metastazları deri, karaciğer ve/veya kemik iliği ile … Devamını oku

Kortikotropin (Adrenokortikotropik Hormon – ACTH) Eksikliği ve septo-optik displazi veya de Morsier sendromu

Kortikotropin (Adrenokortikotropik Hormon) Eksikliği Hipofiz veya hipotalamus disfonksiyonu (işlev bozukluğu), kortikotropin eksikliğine neden olabilir; bu durum genellikle büyüme hormonu ve tirotropin gibi diğer hipofiz hormonlarının eksiklikleriyle birliktedir. Kraniyofaringiyoma ve germinoma gibi hipofiz bölgesindeki yıkıcı (destrüktif) lezyonlar, kortikotropin eksikliğinin en yaygın nedenleridir. Birçok vakada hipofiz veya hipotalamus, beynin orta hattındaki tümörlerin cerrahi olarak çıkarılması veya radyoterapisi … Devamını oku