HAX-1 defeti; Kostmann sendromu
Kostmann sendromu, HAX1 genindeki bozukluklar nedeniyle kanda beyaz kan hücresi türü olan nötrofillerin çok az olması veya hiç bulunmaması durumudur. Bu genetik hata, bağışıklık sistemini zayıflatır ve bebeklik döneminden itibaren ağır enfeksiyonlara yol açar. HAX1 ve Kostmann Sendromu Nedir? Belirtiler ve Bulgular