Tıbbi Biyokimya

Steroid homıon sentezinde pregnonolandan progesteron oluşumunu sağlayan enzim; 3 beta hidroksi steroid dehidrojenaz’ (3 B-HSD) dır. 3 β-HSD, azasten , siyanoketon , epostan ve trilostan tarafından güçlü bir şekilde inhibe edilir . Medroksiprogesteron asetat ve medrogeston, 3β-HSD’nin zayıf inhibitörleridir ve yüksek dozlarda onu önemli ölçüde inhibe edebilir.

yazar

Adrenal korteks tarafından üretilen steroid hormonları gelişme, büyüme, osmoregülasyon ve üreme gibi fizyolojik olaylarda önemli bir rol oynar. Konjenital adrenal hiperplazi (CAH), otozomal bir resesif bozukluk, eksikliği veya yokluğu ifade eder 3°-Hidroksisteroid dehidrojenaz eksikliği (biri steroid hormonlarının üretimindeki enzimler) konjenital adrenal hiperplazinin nadir görülen bir şekli, anahtarlardan birine ait gendeki bir mutasyonun neden olduğu bu … Devamını oku

Koenzim olarak pridoksal fosfat (Vit B6) içeren enzimler; Aspartat aminotransferaz, ALA sentaz, Glutamat dekarboksilaz, Glikojen fosforilaz, Sistatoin sentetaz (Homosistein—-Metiyonin), Deaminazlar

yazar

PİRİDOKSİN (B6) Vücutta piridoksin, piridoksamin ve piridoksal adı verilen ve birbirlerine dönüşebilen üç piridin türevi B6 vitaminini oluşturur. Hepsinin vitamin aktivitesi eşittir. Hepsi B6 vitaminin aktif şeklini oluşturabilirler. B6 vitamininin aktif şekli piridoksal fosfattır(PLP) . PLP, pek çok önemli reaksiyonunun koenzimidir. Amino asitlerin transaminasyonunukatalizleyentransaminazlar. Dekarboksilasyonunu katalizleyen dekarboksilazlar PLP ye ihtiyaç duyarlar. Glikojen yıkımında görevli glikojen … Devamını oku

Lesitin kolesterol asiltransferaz (LCAT) eksikliği

yazar

Lesitin kolesterol asiltransferaz eksikliği, lipoprotein metabolizmasının bir bozukluğudur. Hastalığın iki formu vardır : 1-Tam LCAT eksikliğinin olduğu ailevi LCAT eksikliği 2-Kısmi eksikliğin olduğu Balık gözü hastalığı   Lesitin kolesterol asiltransferaz lipoproteinlerde kolesterol esterlerinin oluşumunu katalize eder . Ailevi formun semptomları arasında yaygın kornea opasiteleri, hedef hücre hemolitik anemi ve böbrek yetmezliği nedeniyle oluşan görme bozukluğu … Devamını oku

Perifer hücre membranlarından HDL membranına alınan kolesterolü, kolesterol esterine çeviren ve aktivatörü Apo A1 olan enzim; lesitin kolesterol açil transferaz (LCAT)

yazar

HDL, tüm membranlardan ve dolaşımdaki lipoproteinlerden esterleşmemiş kolesterolü toplar. Serbest kolesterolü lesitin:kolesterol açiltransferaz (LCAT) enzimi ile esterleştirerek depolar. LCAT; HDL de bulunan Apo AI ile aktive olur. Lesitin-kolesterol asiltransferaz ( LCAT , fosfatidilkolin-sterol O-asiltransferaz olarak da adlandırılır ), insanlar da dahil olmak üzere birçok hayvanda serbest kolesterolü kolesteril estere ( daha hidrofobik bir kolesterol formu) … Devamını oku

Glikojen depo hastalıklarından hangisinde amilo-1,6 glukozidaz (dal kırıcı enzim) eksiktir; Farbes-Cori hastalığı “Tip 3 Glikojen depo hastalığı”

yazar

GLİKOJEN DEPO HASTALIKLARI TİP I-VON GİERKE GLUKOZ-6- FOSFATAZ EKSİKLİĞİ Karaciğer ve böbrek tübüllerinde glikojen birikimi. Açlık hipoglisemisi, hiperürisemi, ketozis, laktik asidemi ve hiperlipidemi Taş bebek yüzü TİP II-POMPE -LİZOZOMAL α-GLUKOZİDAZ EKSİKLİĞİ Lizozomlarda glikojen birikimi Kardiyak tutulum ve ölüm TİP III-FORBES,CORİ AMİLO-1,6 GLUKOZİDAZ (DAL KIRICI ENZİM) EKSİKLİĞİ Kısa, dallı polisakkarit birikimi. Hipoglisemi TİP IV-ANDERSEN AMİLO-4,6 TRANSGLUKOZİDAZ … Devamını oku

2,4-Dinitrofenol gibi ayırıcı olan maddeler mitokondri iç zarının protonlara olan permeabilitesini arttırarak proton gradiyentini azaltırlar. Böylece gerekli olan membran potansiyeli oluşamaz. 2,4- Dinitrofenol, proton farkı oluşturmaksızın elektron transportunun hızlı bir şekilde devam etmesine ancak ATP üretilmesine engel olur. Elektronlar NADH+H’tan oksijene taşınır, ancak ATP sentezi olmaz, dolayısıyla ATP/ADP oranı düşer. Elektron transportu ile üretilen enerji ATP’ye dönüşemediği için ısı olarak salınır. Kahverengi yağ dokusunda bulunan termogenin (Uncoupler-1 = UCP-1) fizyolojik bir ayrıcı olup iç mitokondri membranında bulunur. Elektron transport zincirinin çeşitli kompleksleri aracılığıyla mitokondri matriksinden zarlar arası boşluğa pompalanan protonlar, kompleks-5’e uğramadan termogenin aracılığıyla mitokondri matriksine geri döner ve bu esnada ısı açığa çıkar.

yazar

Oksidatif fosforilasyonda inhibitörler I-ATP Sentaz İnhibitörleri II-Adenin Nükleotit Translokaz İnhibitörleri III-İyonoforlar IV-Eşleşmeyi Ayıranlar; İki membran arasındaki proton gradientini ortadan kaldırarak etki ederler

Aterosklerozu olan hastada koroner arterlerde tıkanıklığa sekonder miyokard infarktüsü gelişiyor. Akut miyokart infarktüsü (AMİ) tanısında total CK, CK-MB, total LDH, LDH-1 ve AST gibi enzimlerin ölçümü yararlıdır. CK-MB sadece kalp kasına özgü olduğu ve 3-4 saat içinde arttığı için tanıda çok yararlıdır. AMİ geçiren hastalarda krizden 6-8 saat sonra artmaya başlayan AST (SGOT) düzeyinin kardiyak spesifikliği düşüktür. AMİ geçiren hastalarda 12-48 saat sonra artmaya başlayan LDH ve LDH 1 (Hidroksi bütirat dehidrojenaz; HBD), üçüncü günde pik değerlere ulaşır ve en geç normale dönen enzimlerdir. Homosistein yüksekliği ateroskleroza neden olur. Homosistein fazlalığında homosistein tiolakton ortaya çıkar. LDL’nin apolipoproteinlerinde değişikliğe yol açar. Homosistein ayrıca lipit peroksidasyonunu ve trombosit agregasyonunu da artırır. Aterosklerozun gelişiminde LDL oksidasyonu önemlidir. LDL oksidasyonunu önleyen vitamin E, beta karoten ve C vitamini gibi antioksidanlar LDL oksidasyonunu azaltıp ateroskleroz gelişimini önlerler. Vitamin E membranlar üzerinde bilinen en güçlü hatta en önemli antioksidandır. Aynı zamanda köpük hücre (foam cell) oluşumuna neden olan LDL oksidasyonunu en iyi engelleyen antioksidandır. Serbest oksijen radikalleri hücrede lipitler, proteinler ve DNA üzerine de toksik etkiye sahiptir. Serbest oksijen radikalleri ile oluşan reaksiyonlarının en önemlisi poliansatüre yağ asit yapısındaki çift bağlarda meydana gelen lipit peroksidasyondur. Lipit peroksidasyon sırasında meydana gelen konjuge dien ve malondialdehit düzeyleri, oksidatif hasarın en sık kullanılan indirekt göstergelerindendir. Transferrin ve seruloplazmin plazmada bulunan demir ve bakır bağlayan antioksidan proteinlerdir.

yazar

Lizofosfatidik asit reseptörü 6 , LPA 6 , P2RY5 ve GPR87 olarak da bilinir , insanlarda LPAR6 geni tarafından kodlanan bir proteindir . LPA 6 , lipid sinyal molekülü lizofosfatidik aside (LPA) bağlanan bir G proteinine bağlı reseptördür . Bu gen tarafından kodlanan protein, adenozin ve uridin nükleotidleri tarafından öncelikli olarak aktive edilen G-protein bağlı reseptörler ailesine aittir . Bu gen, retinoblastoma duyarlılık geninin dahili bir intronuyla ters yönde hizalanır. Saç büyümesinde/dökülmesinde rolü; Şubat 2008’de Bonn Üniversitesi’ndeki araştırmacılar, kalıtsal saç dökülmesinin iki farklı formunun genetik temelini bulduklarını duyurarak kellik tedavilerine giden geniş bir yol açtılar . P2RY5 genindeki mutasyonların hipotrikozis simpleks adı verilen nadir görülen kalıtsal bir saç dökülmesi formuna neden olduğunu buldular . Bu, insanlarda saç büyümesinde rol oynadığı bilinen ilk reseptördür . Herhangi bir reseptörün saç büyümesinde belirli bir rol oynadığı gerçeği daha önce bilim insanları tarafından bilinmiyordu ve bu yeni bilgiyle bu genlerden daha fazlasını bulmaya odaklanmak, birçok farklı saç dökülmesi türü için terapilere yol açabilir.

yazar

İnsülin eksikliğinin etkileri

yazar

TİP I DİYABET: Viral, toksik veya ozellikle otoimmunite nedeni ile beta hucrelerinin haraplanması ile karakterizedir. Anti–insulin, anti–adacık, anti–GAD antikorları bulunmaktadır. İnsulin yetersizliğinde bu hastalarda; hiperglisemi, glukozuri, hiperkalemi ve metabolik asidoz ile birlikte kompansasyon için hiperventilasyon bulunur. İnsulin enjeksiyonu, hucrelere glukoz alımını artırarak kan şekerini duşurur, buna sekonder olarak idrar glukozu azalır ve ayrıca hucre icine … Devamını oku