Tıbbi Biyokimya
Natowicz sendromu bir mukopolisakkaridoz’ dur (Mukopolisakkaroz -9). Hiyalüronidaz enzimi eksiktir, hiyalüronik asit yıkılamaz.
Hyaluronidaz eksikliği , HYAL1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan bir durumdur ve çoklu yumuşak doku kitleleriyle karakterizedir. Hyaluronidaz eksikliği son derece nadir görülen bir rahatsızlık olduğundan hastalığın net bir klinik tablosu oluşmamıştır. Ancak aşağıdaki semptomlar görülebilir: Geçici ağrılı şişlik atakları yaşayabilen çok sayıda yumuşak doku kitlesi. Yaygın cilt şişmesinin geçici atakları . Sık orta kulak iltihabı atakları … Devamını oku
Abetalipoproteinemi (akantositoz, Bassen-Kornzweig sendromu), mikrozomal triaçiigliserol transfer proteini eksiktir. Dolaşımda apoB içeren lipoproteinler görülmez. ************* Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig sendromu , mikrozomal trigliserit transfer protein eksikliği hastalığı , MTP eksikliği ve betalipoprotein eksikliği sendromu olarak da bilinir), gıdalardan yağ ve yağda çözünen vitaminlerin anormal emilimi ile karakterize bir hastalıktır. Bu, sırasıyla şilomikronların ve VLDL’nin sentezinde ve dışarı atılmasında kullanılan apolipoproteinler B-48 ve B-100’de eksikliklere neden olan mikrozomal trigliserit transfer proteinindeki bir mutasyondan kaynaklanır . Ailesel disbetalipoproteinemi ile karıştırılmamalıdır
Abetalipoproteinemi, OR mikrozomal trigliserid transfer protein gen mutasyonunu sonucu enterositlerde lipid birikimi ile karekterizedir. Periferik yaymada; şilomikron defektine bağlı akantosit yani spur cells görülür. Büyüme geriliği, ishal, steatore, ataksi Retinitis pigmentoza, spinodorsal dejenerasyon ile karekterizedir. Yağlı yemek sonrası oil red boyası ile boyanan intestinal epitel hücre vakuolizasyonu tanısaldır. Abetalipoproteinemi, yağ ve yağda eriyen vitaminlerin emilimlerinin … Devamını oku
Wolman hastalığı, lizozomal kolesterolesteraz (asit lipaz) eksiktir. Azalmış LDL klerensi hiperkolesterolemiye neden olur. Hastalıkta ateroskleroz ve koroner arter hastalığı görülür. Lizozomal asit lipaz eksikliği (LAL eksikliği veya LAL-D), vücudun yeterli miktarda aktif lizozomal asit lipaz (LAL) enzimi üretmemesiyle sonuçlanan otozomal resesif doğuştan gelen bir metabolizma hatasıdır . Bu enzim , vücuttaki yağlı materyalin (kolesteril esterleri ve trigliseritler) parçalanmasında önemli bir rol oynar. LAL eksikliği olan bebekler, çocuklar ve yetişkinler bir dizi ciddi sağlık sorunu yaşarlar. LAL enziminin eksikliği, karaciğer, dalak, bağırsak, kan damarlarının duvarları ve diğer önemli organlar dahil olmak üzere bir dizi vücut organında yağlı materyal birikmesine yol açabilir. Wolman hastalığının karakteristik bir özelliği bilateral olarak genişlemiş kalsifiye adrenal bezleridir. Bu, yağ asitlerinin sabunlaşması ve ardından kalsifikasyonu nedeniyle oluşur. Kalsifiye adrenaller düz radyografi, ultrasonografi ve bilgisayarlı tomografide tespit edilebilir.
Hayatının 4. Gününde emmede azalma, kusma ve letarji yakınması ile başvuran yenidoğan bbir bebeğin muayenesinde hepatosplenomegali saptanıyor. Hastanın laboratuvar bulgularında anemi ve hiperkolesterolemi saptanan bu hastanın ek olarak abdomen ultrasonografisinde bilateral olarak adrenalbezde büyüme ve kalsifikasyon izleniyor. Bu bebeğin tanısı için aşağıdaki metabolik hastalıklardan hangisi öncelikle düşünülmelidir? A) Wolman hastalığı****************B) Tay-Sachs hastalığıC) Farber hastalığıD) Fabry … Devamını oku