Adrenal korteks tarafından üretilen steroid hormonları gelişme, büyüme, osmoregülasyon ve üreme gibi fizyolojik olaylarda önemli bir rol oynar. Konjenital adrenal hiperplazi (CAH), otozomal bir resesif bozukluk, eksikliği veya yokluğu ifade eder 3°-Hidroksisteroid dehidrojenaz eksikliği (biri steroid hormonlarının üretimindeki enzimler) konjenital adrenal hiperplazinin nadir görülen bir şekli, anahtarlardan birine ait gendeki bir mutasyonun neden olduğu bu sentezde yer alan enzimlerdir. 3°-Hidroksisteroid dehidrojenaz eksikliği olan konjenital adrenal hiperplazinin (3°HSD) klinik görünümü CAH) hafiften şiddetliye kadar geniş bir spektrum gösterir formlar. Çok nadir görülen şiddetli form (tam enzimatik aktivite kaybı) bebeklik döneminde kendini gösterir mineralokortikoidlerin kaybı nedeniyle tuz israfı olarak sentez. Hafif formlarında (3°HSD'nin eksik kaybı işlevi), kız bebeklerde virilizasyon en sık görülen semptomdur
