Fanconi-Bickel sendromu, GLUT-2defekti sonucu ortaya çıkar. Karaciğer ve böbrekte glikojen birikir. Glukozüri, rikets, büyüme-gelişme geriliği görülür. Fanconi-Bickel sendromu , adını 1949’da ilk kez tanımlayan Guido Fanconi ve Horst Bickel’den alan bir glikojen depolama hastalığı türüdür. GLUT2 ile ilişkilidir, normal şekilde çalıştığında glikozun karaciğer, nefronlar ve bağırsak enterositleri dahil olmak üzere çeşitli dokulardan çıkmasına ve kana girmesine izin veren bir glikoz taşıma proteinidir. Sendrom, glikojen birikimine bağlı hepatomegali, glikoz ve galaktoz intoleransı, açlık hipoglisemisi, karakteristik bir proksimal tübüler nefropati ve ciddi kısa boy ile sonuçlanır.