Hayatının 4. Gününde emmede azalma, kusma ve letarji yakınması ile başvuran yenidoğan bbir bebeğin muayenesinde hepatosplenomegali saptanıyor. Hastanın laboratuvar bulgularında anemi ve hiperkolesterolemi saptanan bu hastanın ek olarak abdomen ultrasonografisinde bilateral olarak adrenal
bezde büyüme ve kalsifikasyon izleniyor.
Bu bebeğin tanısı için aşağıdaki metabolik hastalıklardan hangisi öncelikle düşünülmelidir?
A) Wolman hastalığı****************
B) Tay-Sachs hastalığı
C) Farber hastalığı
D) Fabry hastalığı
E) Metakromatik lökodistrofi
Doğru Cevap: A
Wolman hastalığı bir lizozomal depo hastalığı olup, lizozomal asit lipaz eksikliği sonucu gelişir. Yaşamın ilk haftasında gelişme geriliği, steatore, abdominal distansiyon ve hepatosplenomegali görülür. Adrenallerin kalsifikasyonu tipiktir. Hiperlipidemi vardır. Çoklu organ yetersizliği nedeni ile kaybedilirler