Wolman hastalığı, lizozomal kolesterolesteraz (asit lipaz) eksiktir. Azalmış LDL klerensi hiperkolesterolemiye neden olur. Hastalıkta ateroskleroz ve koroner arter hastalığı görülür. Lizozomal asit lipaz eksikliği (LAL eksikliği veya LAL-D), vücudun yeterli miktarda aktif lizozomal asit lipaz (LAL) enzimi üretmemesiyle sonuçlanan otozomal resesif doğuştan gelen bir metabolizma hatasıdır . Bu enzim , vücuttaki yağlı materyalin (kolesteril esterleri ve trigliseritler) parçalanmasında önemli bir rol oynar. LAL eksikliği olan bebekler, çocuklar ve yetişkinler bir dizi ciddi sağlık sorunu yaşarlar. LAL enziminin eksikliği, karaciğer, dalak, bağırsak, kan damarlarının duvarları ve diğer önemli organlar dahil olmak üzere bir dizi vücut organında yağlı materyal birikmesine yol açabilir. Wolman hastalığının karakteristik bir özelliği bilateral olarak genişlemiş kalsifiye adrenal bezleridir. Bu, yağ asitlerinin sabunlaşması ve ardından kalsifikasyonu nedeniyle oluşur. Kalsifiye adrenaller düz radyografi, ultrasonografi ve bilgisayarlı tomografide tespit edilebilir.

Hayatının 4. Gününde emmede azalma, kusma ve letarji yakınması ile başvuran yenidoğan bbir bebeğin muayenesinde hepatosplenomegali saptanıyor. Hastanın laboratuvar bulgularında anemi ve hiperkolesterolemi saptanan bu hastanın ek olarak abdomen ultrasonografisinde bilateral olarak adrenal
bezde büyüme ve kalsifikasyon izleniyor.

Bu bebeğin tanısı için aşağıdaki metabolik hastalıklardan hangisi öncelikle düşünülmelidir?

A) Wolman hastalığı****************
B) Tay-Sachs hastalığı
C) Farber hastalığı
D) Fabry hastalığı
E) Metakromatik lökodistrofi

Doğru Cevap: A

Wolman hastalığı bir lizozomal depo hastalığı olup, lizozomal asit lipaz eksikliği sonucu gelişir. Yaşamın ilk haftasında gelişme geriliği, steatore, abdominal distansiyon ve hepatosplenomegali görülür. Adrenallerin kalsifikasyonu tipiktir. Hiperlipidemi vardır. Çoklu organ yetersizliği nedeni ile kaybedilirler