Hyaluronidaz eksikliği , HYAL1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan bir durumdur ve çoklu yumuşak doku kitleleriyle karakterizedir.
Hyaluronidaz eksikliği son derece nadir görülen bir rahatsızlık olduğundan hastalığın net bir klinik tablosu oluşmamıştır.
Ancak aşağıdaki semptomlar görülebilir:
Geçici ağrılı şişlik atakları yaşayabilen çok sayıda yumuşak doku kitlesi.
Yaygın cilt şişmesinin geçici atakları .
Sık orta kulak iltihabı atakları .
Kısa boy.
Burun köprüsünün düzleşmesi, küçük dilin ikiye bölünmesi ve submukozal damak yarığı gibi hafif dismorfik yüz özellikleri .
Eklem hareketi ve zihinsel yetenek etkilenmez.