Abetalipoproteinemi, OR mikrozomal trigliserid transfer protein gen mutasyonunu sonucu enterositlerde lipid birikimi ile karekterizedir.
Periferik yaymada; şilomikron defektine bağlı akantosit yani spur cells görülür. Büyüme geriliği, ishal, steatore, ataksi Retinitis pigmentoza, spinodorsal dejenerasyon ile karekterizedir.
Yağlı yemek sonrası oil red boyası ile boyanan intestinal epitel hücre vakuolizasyonu tanısaldır.
Abetalipoproteinemi, yağ ve yağda eriyen vitaminlerin emilimlerinin bozulduğu, nadir, otozomal resesif bir hastalıktır.
Mikrozomal trigliserit transfer proteinindeki bir bozukluk nedeniyle sırasıyla şilomikron ve VLDL sentez ve eksportunda kullanılan apolipoprotein B48 ve B100’de eksikliğe neden olur.
Abetalipoproteinemi diyetteki yağların, kolesterolün ve bazı vitaminlerin emilimini etkiler. Bu hastalığa sahip kişilerde yağda çözünen A vitamini, D vitamini, E vitamini ve K vitaminlerinin çoklu eksikliği görülür. Ancak, gözlenen birçok etki özellikle E vitamini eksikliği nedeniyledir.
Pankreatik lipaz bu dönemde etkin olmadığı için abetalipoproteinemi belirtileri yaşamın ilk birkaç ayı içinde görülür. Kilo almama ve büyüme-gelişme geriliği, ishal, anormal yıldız şeklinde kırmızı kan hücreleri (akantoz); ve yağlı, kötü kokulu dışkı (steatore) bu belirti ve bulgular arasındadır.
Dışkı büyük miktarda yağ ve/veya kan içerebilir. Zayıf kas kordinasyonu, denge ve hareket bozukluğunu içeren ataksi, retina dejenerasyonu gibi sinir sistemini etkileyen diğer bulgular çocukluk çağının ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir
Abetaliporoteinemide karakteristik berrak sitoplazmalı enterositler ve akantozdur.
Bassen-Kornzweig syndrome, microsomal triglyceride transfer protein deficiency disease, MTP deficiency olarak da bilinir.
Bassen-Kornzweig sendromu ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?
A. Otozomal resesif geçiş gösteren mikrozomal trigliserid transfer protein gen mutasyonunu sonucu enterositlerde lipid birikimi ile karekterizedir.
B. Makuler Atrofili Atipik Retinitis pigmentoza, ataksi, spinodorsal dejenerasyon, lordosis, kyphoscoliosis, pes cavus ile karekterizedir.
C. Sırasıyla şilomikronların ve VLDL’nin sentezinde kullanılan apolipoprotein B-48 ve apolipoprotein B-100’de eksikliklere neden olur. Yağlı yemek sonrası oil red boyası ile boyanan intestinal villus epitel hücrelerinde vakuolizasyonu tanısaldır.
D. Periferik yaymada; şilomikron defektine bağlı akantosit yani spur cells görülür. Büyüme geriliği, ishal, steatore, ataksi Retinitis pigmentoza, spinodorsal dejenerasyon ile karekterizedir.
E. Bu hastalığa sahip kişilerde yağda çözünen A vitamini, D vitamini, E vitamini ve K vitaminlerinin çoklu eksikliği görülür, tedavisinde A, D ve K vitamini replasmanı uygulanır.
Abetalipoproteinemi O.R geçişlidir. Diken gibi çıkıntılı uzantıları olan eritrositlerle karakterizedir. Lipit metabolizması bozuktur.
Klinik
1. Steatore: yalnız yağ malabsorbsiyonu
2. nörolojik semptomlar: Zayıflık, Ataksi, Nistagmus, Makuler Atrofili Atipik Retinitis pigmentosa, körlük
3. Anemi: hafif hemolitik anemi, %70-80 akantositler, hafif retikülositoz
Tanı: plazmada lipoprotein yoktur; ince barsak biyopsisi ile kesin tanı konur.
Defektif transepitelyal transport sonucu gelişen malabsorbsiyon sendromudur.
Bassen Kornzweig Sendromu ve akantositoz olarak da adlandırılan plazmada beta lipoproteinlerin yokluğuyla karakterize hastalık.
Tedavide yüksek doz e vitamini ve orta,kısa zincirli yağ asitlerini içeren diyet uygulanır.
3 A bulgusu vardır.
1- Akantosit
2- Ataksi
3- Atipik Retinitis Pigmentosa görülür. özellikle adölesan dönemde görülür.
OR Kalıtlan bir hastalıktır. burada mtp geninde yani mikrozomal trigliserit transfer protein’de mutasyon vardır. MTP’nin görevi VLDL ve Şilomikronların toplanması ve sekresyonudur.
Kesin tanı biyopsi ile konur. villuslarda trigliserit birikimi görülür.