Tangier hastalığı, ATP bağlayıcı kaset taşıyıcı A1 (ABC A1)’i kodlayan gende defekt vardır. ABC A1 gen ekspresyonu karaciğer, plasenta,akciğer ve adrenal bezde en fazladır. Tangier hastalığında kolesterol esterleri retiküloendotelyal dokularda (tonsiller, lenf nodları, dalak, timüs, kemik il1ği) birikir. ATP bağlayıcı kaset taşıyıcı A1 (ABC A1)’i kodlayan gende defekt vardır. Neredeyse hastaların tamamında büyük ve portakal rengi tonsiller görülür. Diğer tipik klinik bulgular, splenomegali, kardiyovasküler hastalık, periferal nöropatidir.