Tıbbi Biyokimya

Metionin Döngüsü Klinik Önemi Özet Şema (Metionin Döngüsü) Metionin → (ATP) → SAM → (metil transfer) → SAH → Homosistein →(B12 + Folat) → Metionin (geri döngü)(B6) → Sistein (transsülfürasyon)

Tanım Görevleri Metabolizma Klinik Önemi Özet

Özellik Tangier Hastalığı (ABCA1 mutasyonu) LCAT “Lesitin kolesterol asiltransferaz” Eksikliği ApoA-I Eksikliği Genetik Defekt ABCA1 (kolesterol effluks taşıyıcısı) LCAT enzimi (kolesterol esterleşmesi) ApoA-I (HDL’nin majör yapısal apoproteini) Lipid Profil HDL ≈ 0LDL ↓TG normal/↑ HDL çok düşükLDL normal/↓TG normal HDL çok düşükLDL normalTG normal ApoA-I Düzeyi Çok düşük Normal Yok / çok düşük Klinik Bulgular … Devamını oku

ABCA1 (ATP-Binding Cassette Transporter A1) Normal Görevi ABCA1 Mutasyonu / Eksikliği Tangier Hastalığı (ABCA1 mutasyonu) Özet Tablo Özellik Normal ABCA1 Mutasyonu (Tangier Hastalığı) HDL-C Normal (≥40 mg/dL) Çok düşük (≈0 mg/dL) LDL-C Normal Düşük/normal TG Normal Normal / ↑ ApoA-I Normal Çok düşük Klinik Normal Portakal bademcik, hepatosplenomegali, nöropati, erken ateroskleroz Klinik Püf Noktası

Anti-β2 Glikoprotein 1 (Anti-β2 GP1) Antikorları Temel Bilgiler Klinik Görülme Alanları Patofizyoloji Tanısal Önemi Klinik İlişki Özet

1-CETP “Cholesteryl Ester Transfer Protein“ 2-MTTP “Microsomal Triglyceride Transfer Protein“ 3-PLTP “Phospholipid Transfer Protein“ Lipid Transfer Proteinleri – Lipoprotein Metabolizması Protein Açılım Görev / Etki Mekanizması Klinik Önemi CETP Cholesteryl Ester Transfer Protein – HDL ↔ VLDL/LDL arasında kolesterol esterleri ↔ trigliserid değişimi– HDL-C’yi düşürür, LDL-C/VLDL-C’yi artırır – CETP eksikliği: HDL ↑↑ (≥100 mg/dL), LDL/VLDL … Devamını oku

1-LCAT (Lecithin:Cholesterol Acyltransferase) 2-LIPC (Hepatik Lipaz) 3-LPL (Lipoprotein Lipaz) Lipoprotein Metabolizmasında Hücre Dışı Enzimler Enzim Açılım Görev / Etki Mekanizması Klinik Önemi LCAT(Lecithin:Cholesterol Acyltransferase) LCAT – HDL’de serbest kolesterolü esterleştirir → kolesterol esterleri oluşur– HDL’nin olgunlaşmasını sağlar (nascent HDL → mature HDL) – LCAT eksikliği:1. Klasik LCAT eksikliği: HDL çok düşük, nefropati, hemolitik anemi, korneal … Devamını oku

CETP (Cholesteryl Ester Transfer Protein) Görevleri Klinik Önemi Özet Tablo Özellik CETP Normal CETP Eksikliği CETP İnhibitörleri HDL-C Normal ↑↑ ↑ LDL/VLDL-C Normal ↓ ↓ Ateroskleroz riski Normal Tartışmalı Azaltma hedefi Klinik kullanım – Nadir genetik durum Yeni ilaç geliştirme alanı Anahtar cümle: CETP, HDL ↔ LDL/VLDL arasında kolesterol ester–trigliserid değişimini sağlar ve bu nedenle … Devamını oku

APRT eksikliği veya 2,8 Dihidroksiadenin ürolitiyazisi olarak da bilinir. Adenin fosforiboziltransferaz eksikliği , APRT genindeki mutasyonlardan kaynaklanan nadir görülen otozomal resesif bir metabolik bozukluktur . Adenin fosforiboziltransferaz (APRT) , 5-fosforibozil-1-pirofosfat ve adeninden pirofosfat ve adenozin monofosfat oluşumunu katalize eder . Adenin fosforiboziltransferaz bir pürin kurtarma enzimidir . Adenin fosforiboziltransferazın genetik mutasyonları , ürolitiyazise ve böbrek yetmezliğine neden … Devamını oku

Pürin Yıkımı Yolu 1. Başlangıç: Nükleotid Yıkımı 2. Ortak Ara Ürünler 3. Anahtar Enzim: Ksantin Oksidaz 4. Son Ürün Klinik İlişkiler Özet Pürin yıkımında ürik asit oluşumundan sorumlu enzim aşağıdakilerden hangisidir? A) Adenozin deaminazB) Ksantin oksidazC) PRPP sentazD) HGPRTE) APRT Cevap B