Tıbbi Biyokimya

Modifikasyon Eklenen Grup / İşlem Hedef Aminoasit(ler) Örnek / Klinik Önemi Fosforilasyon Fosfat (ATP’den) Serin, Treonin, Tirozin Hücre içi sinyal iletimi (MAPK, RTK yolakları) Asetilasyon Asetil grubu (CH₃CO–) Lizin (özellikle histonlar) Epigenetik regülasyon; HDAC inhibitörleri (vorinostat, romidepsin) Metilasyon Metil grubu (–CH₃) Lizin, Arjinin Histon metilasyonu → gen ekspresyonu kontrolü Ubiquitinasyon Ubikitin proteini Lizin Proteazomal yıkım … Devamını oku

Prenilasyon Kullanılan Aminoasit Yani prenilasyonda kullanılan aminoasit: SİSTEİN Klinik Önemi Özet: Prenilasyonda kullanılan aminoasit = C-terminal sistein (CAAX motifinde).

Antikor Hedef / Açıklama Hastalık İlişkisi Klinik Not ANA (antinükleer antikor) Genel nükleer antijenler SLE (%>95), MCTD, Sjögren, skleroderma En duyarlı, ama spesifik değil Anti-dsDNA Çift zincirli DNA SLE (özellikle lupus nefriti) Hastalığın aktivitesiyle korele; nefrit göstergesi Anti-Sm (Smith) snRNP çekirdek proteinleri SLE SLE için spesifik, ama sadece %25-30 hastada pozitif Anti-U1 snRNP U1-snRNP (spliceosome … Devamını oku

snRNP (snRNO) Nedir? snRNP ve Otoantikorlar SLE ile İlişkisi Klinik Püf Noktaları Özet

Tanım Nedenleri 1. Kalıtsal (Tip I ve Tip II Orotik Asidüri) 2. Sekonder Orotik Asidüri (Üre Döngüsü Bozukluklarına Sekonder) Ayırıcı Tablo Özellik UMP Sentaz Eksikliği (Kalıtsal Orotik Asidüri) OTC Eksikliği (Üre Döngüsü Defekti) Temel Defekt UMP sentaz (pirimidin sentezi) Ornitin transkarbamoilaz (üre döngüsü) İdrarda Orotik Asit ↑ ↑ Hiperammonemi Yok Var Anemi Megaloblastik, folat/B12 refrakter … Devamını oku

Özellik Pürin Sentezi Pirimidin Sentezi Başlangıç Substratı PRPP (riboz-5-fosfat) üzerine baz inşa edilir Baz (orotat) önce yapılır, sonra PRPP’ye bağlanır Hız Kısıtlayıcı Enzim Glutamin-PRPP amidotransferaz Karbamoil fosfat sentetaz II (CPS II) Aktivasyon PRPP fazlalığı PRPP, ATP İnhibisyon (geri besleme) AMP, GMP, IMP UTP (CPS II’yi inhibe eder) Ek Kontrol Noktaları – IMP → AMP (adenilosüksinat … Devamını oku

Pirimidin de novo sentezi – Özet Yol Kontrol Basamakları 1. Karbamoil Fosfat Sentetaz II (CPS II) 2. Aspartat Transkarbamoilaz (ATCase) 3. CTP Sentaz Klinik Önemi Özet

Pürin de novo sentezinin hız kısıtlayıcı ve kontrol basamakları Kontrol Basamaklarının Özellikleri Klinik Önemi Özet

Glutamat Dehidrogenaz (GDH) Reaksiyonu Glutamat dehidrogenaz, glutamat ↔ α-ketoglutarat + NH₃ dönüşümünü katalizler. Amonyak Tayini (Laboratuvar Yöntemi) Yani amonyak tayini GDH ile indirekt olarak, NADPH’in 340 nm’deki absorbans değişimi üzerinden yapılır. Klinik Önemi Özet:

Yani oksaloasetat oluşturabilen aminoasitler: Klinik Önemi Özet: Oksaloasetat oluşturan aminoasitler = Aspartat + Asparajin (glukojenik).