ABCA1 (ATP-Binding Cassette Transporter A1)
Normal Görevi
- ABCA1, hücre zarında bulunan bir ATP-bağımlı kolesterol taşıyıcı proteindir.
- Görevi:
- Hücre içindeki serbest kolesterol ve fosfolipidleri HDL partiküllerine (apoA-I aracılığıyla) transfer etmek.
- Böylece nascent HDL → mature HDL dönüşümü gerçekleşir.
- Ters kolesterol taşınması sürecinin ilk basamağıdır (periferik dokulardan kolesterolün karaciğere taşınması).
ABCA1 Mutasyonu / Eksikliği
- Mutasyon → HDL partiküllerine kolesterol yüklenemez → HDL çok düşük, nascent HDL olgunlaşamaz.
- Sonuç: Tangier Hastalığı
Tangier Hastalığı (ABCA1 mutasyonu)
- Nadir otozomal resesif hastalık.
- Klinik özellikleri:
- HDL kolesterol: Çok düşük (~0 mg/dL)
- Total kolesterol: Düşük-normal
- Trigliserid: Normal / artmış
- Apoprotein A-I eksikliği
- Portakal renkli bademcikler (kolesterol ester birikimine bağlı)
- Hepatosplenomegali
- Periferik nöropati
- Erken ateroskleroz riski
Özet Tablo
| Özellik | Normal | ABCA1 Mutasyonu (Tangier Hastalığı) |
|---|---|---|
| HDL-C | Normal (≥40 mg/dL) | Çok düşük (≈0 mg/dL) |
| LDL-C | Normal | Düşük/normal |
| TG | Normal | Normal / ↑ |
| ApoA-I | Normal | Çok düşük |
| Klinik | Normal | Portakal bademcik, hepatosplenomegali, nöropati, erken ateroskleroz |
Klinik Püf Noktası
- Çok düşük HDL + portakal renkli tonsiller = Tangier hastalığı = ABCA1 mutasyonu.