Tıbbi Biyokimya

Özellik Baz-Kesim Tamiri (BER) Yanlış Eşleşme Tamiri (MMR) Hedef Hatalar Küçük baz değişiklikleri:– Sitozin deaminasyonu (Urasil oluşumu)– Adenin deaminasyonu (Hipoksantin)– Oksidatif/metilasyon hasarları Replikasyon hataları:– Yanlış baz eşleşmeleri (G–T, A–C vb.)– Replikasyon sırasında küçük ins/del hataları Başlatıcı Enzim(ler) DNA glikozilaz (yanlış bazı tanır ve çıkarır) MutS homologları (MSH2, MSH6) yanlış eşleşmeyi tanır Ara Ürün AP (apürinik/apirimidinik) … Devamını oku

DNA sentezi esnasında bazlar arasında yanlış eşleşmeolduğunda aktive olan bir sistemdir. Örneği Guanin karşısında Sitozin gelecekken Timin gelirse sistem aktive olur. Bunun için, tamir sistemi bir şekilde kalıp ve yeni sentezlenmiş zinciri birbirinden ayırt etmek zorundadır. Eşleşme çatalı ilerlerken kalıpzincir kısa süreliğine metillenir (DNA metilaz), yeni sentezlenmiş zincir ise metillenmemiş olarak bırakılır. Enzimler metillenmemiş DNA’yı … Devamını oku

Her hücre, çok yaygın olan bazı DNA kusurlarını (sitozin ve adenin deaminasyonu) tanıyan DNA glikozilazlar olarak adlandırılan bir grup enzimi içermektedir. Bu enzimler N glikozit bağı koparmak suretiyle yanlış bazları uzaklaştırırlar. Bu durum DNA üzerinde baz içermeyen apürinik veya apirimidinik bir yeri oluşturur. Daha sonra bu bölge DNA polimeraz tarafından doldurulur ve DNA ligaz tarafından … Devamını oku

Tanım Sebepler Lizin Metabolizması Klinik Bulgular Tanı Tedavi İpucu

1. Neden DNA Tamiri Gereklidir? 2. DNA Hasar Tipleri ve İlişkili Tamir Yolları DNA Hasar Tipi Örnek Tamir Mekanizması Baz hasarı Alkile, deaminasyon, oksidasyon Base Excision Repair (BER) Nükleotid hasarı UV’ye bağlı pirimidin dimerleri Nucleotide Excision Repair (NER) Çift zincir kırığı (DSB) İyonize radyasyon, bazı kimyasallar Non-Homologous End Joining (NHEJ), Homologous Recombination (HR) Yanlış eşleşme … Devamını oku

Önemli Termostabil DNA Polimerazlar ve Özellikleri Enzim Kaynak Mikroorganizma Özellikleri Taq polimeraz Thermus aquaticus PCR’da en sık kullanılan, 72 °C’de optimum aktivite, hata oranı yüksektir Pfu polimeraz Pyrococcus furiosus Daha yüksek doğruluk (proofreading aktivitesi), klonlamada tercih edilir Vent polimeraz Thermococcus litoralis 3’→5’ ekzonükleaz aktivitesi var, hata oranı düşüktür Deep Vent Pyrococcus species GB-D Yüksek doğruluk … Devamını oku

Fosfodiester bağı, bir fosfat grubunun, iki farklı şeker molekülünün hidroksil (-OH) gruplarıyla iki ester bağı oluşturmasıyla meydana gelen kovalent bir bağdır. Nükleik asitlerde (DNA ve RNA) bu bağlar, bir nükleotidin 5′ karbonundaki fosfat grubu ile başka bir nükleotidin 3′ karbonundaki hidroksil grubu arasında kurulur. Bu nedenle 3′-5′ fosfodiester bağı olarak adlandırılırlar. Yapısı ve Oluşumu Önemi … Devamını oku

DNA (Deoksiribonükleik Asit), genetik bilginin depolandığı, aktarıldığı ve ifade edildiği dev bir polimer moleküldür. Çift sarmal yapısıyla canlılığın temel taşıdır. 1. Temel Yapı Birimi: Nükleotid DNA’nın yapı taşı nükleotiddir. Her bir nükleotid üç ana bileşenden oluşur: Nükleozit: Şeker (deoksiriboz) ve baza kovalent bağ ile bağlandığında oluşan yapıya nükleozit denir (örneğin, Adenozin). Fosfat eklenmesiyle nükleotid oluşur. … Devamını oku

Karaciğer biyopsisinde bakır miktarının ölçülmesi, Wilson hastalığının kesin tanısı için altın standartlardan biridir çünkü: Ancak, karaciğerdeki bakır dağılımının homojen olmayabileceği unutulmamalıdır. Bu nedenle, biyopsi örneğinin yeterli büyüklükte ve representative (temsili) olması önemlidir. Nadiren, klinik olarak Wilson hastalığı olan bir hastada karaciğer biyopsisinde bakır düzeyi 250 mcg/gr’ın altında bulunabilir, bu durumda diğer klinik ve laboratuvar bulguları … Devamını oku