| Özellik | Tangier Hastalığı (ABCA1 mutasyonu) | LCAT “Lesitin kolesterol asiltransferaz” Eksikliği | ApoA-I Eksikliği |
|---|---|---|---|
| Genetik Defekt | ABCA1 (kolesterol effluks taşıyıcısı) | LCAT enzimi (kolesterol esterleşmesi) | ApoA-I (HDL’nin majör yapısal apoproteini) |
| Lipid Profil | HDL ≈ 0 LDL ↓ TG normal/↑ | HDL çok düşük LDL normal/↓ TG normal | HDL çok düşük LDL normal TG normal |
| ApoA-I Düzeyi | Çok düşük | Normal | Yok / çok düşük |
| Klinik Bulgular | – Portakal renkli bademcikler – Hepatosplenomegali – Periferik nöropati – Erken ateroskleroz | – Kornea opasiteleri (“fish-eye disease”) – Hemolitik anemi – Proteinüri, nefropati | – Prematür ateroskleroz – Kornea opasitesi görülebilir |
| Patofizyoloji | HDL olgunlaşamaz (kolesterol HDL’ye aktarılamaz) | HDL’de kolesterol esterleşemez → HDL olgunlaşamaz | HDL oluşamaz (yapısal protein yok) |
| Klinik Sonuç | Erken ateroskleroz, sistemik bulgular | Nefropati + anemi ön planda | Erken ateroskleroz, genelde izole tablo |
Klinik İpucu
- Tangier hastalığı = Portakal bademcik + HDL ≈ 0
- LCAT eksikliği = Kornea opasitesi + anemi + böbrek tutulumu
- ApoA-I eksikliği = İzole düşük HDL + erken ateroskleroz