Tıbbi Biyokimya

İnklüzyon hücresi ( I-hücresi ) hastalığı , mukolipidoz II ( ML II ) olarak da adlandırılır, lizozomal depolama hastalığı ailesinin bir parçasıdır ve kusurlu bir fosfotransferazdan ( Golgi aygıtının bir enzimi) kaynaklanır. Bu enzim, fosfatı belirli proteinler üzerindeki mannoz kalıntılarına aktarır . Mannoz-6-fosfat, hücre içindeki lizozomlara hedeflenecek proteinler için bir belirteç görevi görür . Bu … Devamını oku

Protein Glikozilasyonunun İnhibitörleri Proteinlerin N-bağlı glikozilasyonu, endoplazmik retikulum (ER) ve Golgi aygıtında gerçekleşen çok adımlı bir süreçtir. Bu süreçte dolikol fosfat üzerinden oligosakkaritlerin aktarımı, ardından glikozidaz ve mannozidazlar aracılığıyla düzenlenmesi yer alır. Aşağıdaki inhibitörler bu basamakların belirli noktalarında etki eder İnhibitör Etkilediği Basamak / Enzim Mekanizma / Etki Yeri Sonuç / Klinik Önemi Tunikamisin Dolikol … Devamını oku

LAKTOZ ENTOLERANSI (Laktaz Eksikliği) Tanım: Laktaz (β-galaktozidaz) enzimi, laktozu (süt şekeri) → glukoz + galaktoz’a parçalar.Eksikliğinde laktoz sindirilemez → bağırsakta kalır → fermantasyon ve ozmotik ishal oluşur. Laktaz Tipleri (Etiyolojik Sınıflama) Tip Tanım / Neden Görülme Zamanı Klinik Özellikler 1-Konjenital (primer) Laktaz geninde doğuştan mutasyon (nadirdir, otozomal resesif) Yenidoğan / prematür Süt alımıyla şiddetli ishal, … Devamını oku

Sorbitol Yolu (Polyol Yolu) ve Klinik Önemi Normal Metabolik Yol Basamak Enzim Kofaktör Reaksiyon Not / Doku Glukoz → Sorbitol Aldoz redüktaz NADPH → NADP⁺ Glukozun indirgenmesi Retina, böbrek, Schwann hücreleri, lens, karaciğer, yumurtalık, plasenta Sorbitol → Fruktoz Sorbitol dehidrogenaz NAD⁺ → NADH Sorbitolün oksidasyonu Karaciğer, yumurtalık, vesikula seminalis (sperm hücreleri enerji için fruktozu kullanır) … Devamını oku

Temel Bilgiler Fonksiyon ve Fizyoloji Patolojik Rol ve Klinik Potansiyel Alan Bulgular Kaynak İnflamasyon & intestinal hastalık GPR4 eksikliği (knock-out) fare ve mouse modellerinde kolitis ve kolorektal kanser gelişimini azaltmış. Tümör biyolojisi Asidik tümör mikroçevresinde GPR4 yüksek ifade gösterebilir, örneğin kolorektal kanser hastalarında kötü prognostik faktör olabilir. Enflamatuar pulmoner ve sistemik durumlar GPR4 antagonisti ile … Devamını oku

Vitamin B5 (Pantotenik Asit), yağ asidi metabolizmasının hem sentezinde hem de yıkımında merkezi role sahiptir. Pantotenik Asit (B5 Vitamini) Biyokimyasal Rolü Yağ Asidi Sentezinde Görevi Yağ Asidi Yıkımında (β-oksidasyon) Görevi Klinik Önemi Özet

Grup Aminoasitler Özellik / Not Nonpolar (hidrofobik) Glisin (Gly), Alanin (Ala), Valin (Val), Lösin (Leu), İzolösin (Ile), Metiyonin (Met), Prolin (Pro), Fenilalanin (Phe), Triptofan (Trp) Hidrofobik çekirdek, protein katlanması Polar, yüklü olmayan Serin (Ser), Treonin (Thr), Asparajin (Asn), Glutamin (Gln), Tirozin (Tyr), Sistein (Cys) H-bağı, kovalent bağlar (ör. disülfit köprüsü – Cys) Asidik (negatif yüklü) … Devamını oku

Stop kodonları (UAA, UAG, UGA) protein sentezini durdurur. Ancak bazı özel mekanizmalarla standart olmayan iki aminoasit bu kodonlardan türetilir: Stop Kodonlarından Kodlanan Aminoasitler 1. Selenosistein (Sec, U) 2. Pirolizin (Pyl, O) Özet Tablo Aminoasit Kodon (Normalde Stop) Eklenme Mekanizması Yer / Fonksiyon Selenosistein (Sec, U) UGA SECIS element + tRNA^Sec + özel translasyon faktörleri İnsanlarda … Devamını oku

Post-Translasyonel Modifikasyonlar – Karşılaştırma Tablosu Modifikasyon Eklenen Grup / İşlem Hedef Aminoasit(ler) Örnek / Klinik Önemi Fosforilasyon Fosfat (ATP’den) Serin, Treonin, Tirozin Hücre içi sinyal iletimi (MAPK, RTK yolakları) Asetilasyon Asetil grubu (CH₃CO–) Lizin (özellikle histonlar) Epigenetik regülasyon; HDAC inhibitörleri (vorinostat, romidepsin) Metilasyon Metil grubu (–CH₃) Lizin, Arjinin Histon metilasyonu → gen ekspresyonu kontrolü Ubiquitinasyon … Devamını oku