Alfa-1 antitripsin (A1AT), karaciğerden sentezlenen bir serin proteaz inhibitörüdür (serpin) ve özellikle nötrofil elastazı inhibe ederek akciğer dokusunu proteolitik yıkımdan korur. Alfa-1 Antitripsin (A1AT) – Genel Bilgiler Başlık Açıklama Protein tipi Serin proteaz inhibitörü (serpin) Sentez yeri Karaciğer (hepatositler) Görev Nötrofil elastaz, tripsin, kimotripsin, plazmin, trombin gibi proteazları inhibe eder. Ana hedef enzim Nötrofil elastaz … Devamını oku
ALP (Alkalen Fosfataz) Temel Özellikler Başlıca ALP Kaynakları (İzoenzimleri) Doku / Kaynak Özellikleri Klinik Önemi Karaciğer (Hepatik ALP) Safra kanalı epitelinden köken alır. Koleestazda (intra/ekstrahepatik) belirgin artar. GGT ile birlikte artışı → hepatobilier kaynak Kemik (Osteoblastik ALP) Osteoblastlardan salınır, ısıya duyarlıdır (inaktive olur). Kemik yapımının göstergesidir. Paget hastalığı, metastaz, osteomalazi, hiperparatiroidide artar. Bağırsak (İntestinal ALP) … Devamını oku
LDH (Laktat Dehidrogenaz) ve İzoenzimleri Genel Bilgi LDH İzoenzimleri – Yapı ve Doku Dağılımı İzoenzim Alt Birim Yapısı Başlıca Doku / Organ Elektroforezde Hız Klinik Anlam LDH-1 HHHH Kalp, Eritrosit En hızlı Miyokard infarktüsü, Hemolitik anemi Normalde LDH-2 > LDH-1 → “flipped pattern” (LDH-1>LDH-2) MI göstergesidir LDH-2 HHHM Kalp, Eritrosit Plazmada en yüksek konsantrasyona sahip … Devamını oku
Genel Bilgi 1. Reaksiyon: Karbamoil Fosfat Sentezi Enzim: Karbamoil Fosfat Sentetaz I (CPS I)Yer: MitokondriReaksiyon: NH3+CO2+2ATP→KarbamoilFosfatNH₃ + CO₂ + 2 ATP → Karbamoil FosfatNH3+CO2+2ATP→KarbamoilFosfat Kofaktör (aktivator): N-Asetilglutamat (NAG) → zorunlu aktivatör Not: Klinik: Karbamoil Fosfat Sentetaz I eksikliği → Hiperamonyemi Tip I→ Üre oluşamaz, amonyak birikir. 2. Reaksiyon: Sitrülin Oluşumu Enzim: Ornitin Transkarbamoilaz (OTC)Yer: MitokondriReaksiyon: … Devamını oku
BÖBREKLER – AMİNOASİT METABOLİZMASI VE ASİT-BAZ DENGESİ 1. Aminoasit Transportu 2. Glomerüler Filtrasyon ve Reabsorbsiyon 3. Glutaminin Rolü – Asit-Baz Dengesi Glutamin, böbreklerde amonyak üretimi için temel aminoasittir. Reaksiyon Basamakları: a-Glutaminaz (mitokondride): Glutamin→Glutamat+NH3Glutamin → Glutamat + NH₃Glutamin→Glutamat+NH3 b-Glutamat dehidrogenaz (GDH): Glutamat→α−ketoglutarat+NH3Glutamat → α-ketoglutarat + NH₃Glutamat→α−ketoglutarat+NH3 Sonuç: Bir molekül glutaminden 2 mol NH₃ (amonyak) üretilir. Bu … Devamını oku
GAG ve/veya Proteoglikanların Temel İşlevleri 1. Ekstrasellüler Matriksin (ECM) Yapısal Bileşeni 2. Proteinlerle Etkileşim 3. Polianyonik Özellik 4. Dokuların Turgorunu ve Esnekliğini Sağlama 5. Süzgeç (Filtrasyon) İşlevi 6. Hücre Göçü ve Doku Yenilenmesi (Hiyalüronik Asit) 7. Kornea Saydamlığı (Keratan Sülfat ve Dermatan Sülfat) 8. Sklera ve Kıkırdak Yapısal Desteği 9. Antikoagülan Etki (Heparin) 10. Hücre … Devamını oku
CEDNIK sendromu (Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, and Keratoderma Syndrome), lizozomal ve veziküler membran trafik bozuklukları grubunda yer alan nadir konjenital nörokutanöz sendromlardan biridir.Chediak-Higashi ile bazı hücresel mekanizma benzerlikleri vardır (özellikle vezikül taşınma defekti), fakat CEDNIK çok daha erken yaşta santral sinir sistemi + deri tutulumuyla belirgindir. CEDNIK Sendromu (Cerebral Dysgenesis–Neuropathy–Ichthyosis–Keratoderma Syndrome) Genetik ve Patogenez Özellik … Devamını oku
Disakkarit Katabolizması ve Monosakkarit Taşınması Bozuklukları I. Disakkarit Katabolizması Bozuklukları Bu grup, bağırsak lümeninde disakkaritlerin monosakkaritlere yıkımındaki enzim eksikliklerinden kaynaklanır.Bu enzimler, fırçamsı kenar disakkaridazlarıdır (mikrovillus membranında bulunur). Hastalık Etkilenen Enzim Biriken Substrat Klinik Bulgular Tedavi / Not Doğuştan alaktazi / Laktaz eksikliği (Hipolaktazi) Laktaz (β-galaktozidaz) Laktoz Süt içince gaz, şişkinlik, ozmotik diyare (fermantasyon → H₂ … Devamını oku
Glikoprotein sentezi, N-bağlı ve O-bağlı glikozilasyon yolları üzerinden yürür. Bu yolların her basamağında oluşan bir defekt, çeşitli sistemik veya hücreye özgü hastalık tablolarına yol açar. Hastalık / Durum Patogenez (Bozuk Basamak) Etkilenen Yapı / Hücre Klinik Sonuçlar / Özellikler Kanser Glikoziltransferaz enzimlerinde regülasyon bozukluğu → hücre yüzeyinde anormal dallı glikan yapıları Hücre yüzeyi glikoproteinleri Hücre … Devamını oku
Etkilenen bebekler doğumda normal görünürler ancak yaşamlarının ilk yılında semptomlar geliştirebilirler. Salla hastalığı olan bireylerde nistagmusun yanı sıra hipotoni görülebilir ve istemli hareketleri koordine etmede zorluk ( ataksi ), kas tonusu ve gücünde azalma ve bilişsel bozukluk görülebilir . En ciddi şekilde etkilenen çocuklar yürümez veya dil edinemezler ancak tipik hasta yürümeyi ve konuşmayı öğrenir … Devamını oku