LAKTOZ ENTOLERANSI (Laktaz Eksikliği)

Tanım:

Laktaz (β-galaktozidaz) enzimi, laktozu (süt şekeri) → glukoz + galaktoz’a parçalar.
Eksikliğinde laktoz sindirilemez → bağırsakta kalır → fermantasyon ve ozmotik ishal oluşur.

Laktaz Tipleri (Etiyolojik Sınıflama)

Tip	Tanım / Neden	Görülme Zamanı	Klinik Özellikler
1-Konjenital (primer)	Laktaz geninde doğuştan mutasyon (nadirdir, otozomal resesif)	Yenidoğan / prematür	Süt alımıyla şiddetli ishal, gaz, malabsorpsiyon
2-Erişkin Tip (primer geçici kayıp)	Doğumda normal, ancak yaşla birlikte laktaz gen ekspresyonu azalır	Çocukluk sonrası / erişkin	Süt içince gaz, şişkinlik, diyare – “Adult hypolactasia”
3-Sekonder (edinilmiş)	Bağırsak mukozası hasarı sonucu (ör. gastroenterit, çölyak, Crohn, tropikal sprue, giardiyazis)	Her yaşta	Geçici olabilir; epitel iyileşince düzelir
4-Cerrahi / anatomik nedenli	İnce bağırsak rezeksiyonu sonrası	Cerrahi sonrası	Kalıcı olabilir

Patofizyoloji

Laktaz eksikliği → laktoz sindirilemez.
Laktoz, ince bağırsaktan emilemeden kolona geçer.
Kolonik bakteriler laktozu fermente eder → kısa zincirli yağ asitleri + H₂, CO₂, metan gazı oluşur.
Bağırsakta ozmotik basınç artar → su tutulumu → ozmotik ishal.

Klinik Bulgular

Belirti / Bulgular	Açıklama
Şişkinlik, karında gerginlik	Gaz ve su tutulumu
Flatulans	H₂ / metan üretimi
Diyare	Ozmotik ishal
Karın ağrısı, kolik	Laktik asit ve gaz basıncı
Sekonder tipte malabsorpsiyon bulguları	Mukozal hasara bağlı vitamin-mineral eksikliği

Tanı Yöntemleri

Yöntem	Açıklama	Pozitiflik / Bulgular
Hidrojen nefes testi (H₂ breath test)	Laktoz verilir → bakteriyel fermantasyon sonucu H₂ artışı ölçülür	Nefeste H₂ artışı
Laktoz tolerans testi	Laktoz verildikten sonra kan glukozuna bakılır	Glukoz yükselmez
Dışkıda indirgen madde testi	Emilmemiş laktoz ve laktat nedeniyle	Pozitif
Genetik test	Laktaz gen polimorfizmi	Primer formlarda

Tedavi

Diyetten laktozun çıkarılması (süt, dondurma, peynir, süt tozu).
Laktozsuz süt / laktaz tabletleri (enzim replasmanı).
Kalsiyum + D vitamini takviyesi (özellikle çocuk ve yaşlılarda).

Laktaz Eksikliği – Galaktoz Metabolizması Karşılaştırması

Özellik	Laktaz Eksikliği	Galaktokinaz Eksikliği	Klasik Galaktozemi (GALT Eksikliği)
Biriken madde	Laktoz (emilmeden kalır)	Galaktitol	Galaktoz-1-fosfat + galaktitol
Etkilenen yer	Bağırsak	Lens	Karaciğer, beyin, lens
Klinik tablo	Diyare, gaz, şişkinlik	Katarakt (bebeklikte)	Hepatomegali, sarılık, hipoglisemi, mental retardasyon
Tedavi	Diyetten laktoz çıkarılır	Galaktozdan fakir diyet	Galaktozdan fakir diyet (erken başlanmalı)

Klinik Örnek

Soru:
5 yaşındaki çocuk süt içtikten 30–60 dakika sonra gaz, şişkinlik ve ishalden şikayet ediyor. Aynı şikayet yoğurt tüketiminde daha az. Bu hastalıkta hangi mekanizma baskındır?
A) Fruktokinaz eksikliği
B) Laktaz (β-galaktozidaz) eksikliği *************
C) Galaktokinaz eksikliği
D) Glukoz-6-fosfataz eksikliği
E) Aldoz redüktaz eksikliği

Biyokimyasal Şema

LAKTOZ → (Laktaz / β-galaktozidaz) → Glukoz + Galaktoz
        ↓ (eksiklik olursa)

Sindirilmemiş laktoz → bakteriyel fermantasyon → H₂ + CO₂ + laktat → şişkinlik + diyare

Klinik Püf:

Yoğurt ve sert peynirler, canlı bakteri içerdiği için laktozu önceden parçalar → genellikle daha iyi tolere edilir.
Laktaz enzimi genetik olarak azalırsa (LCT geni): “Adult-type hypolactasia” olur.
Mukozal hasar kaynaklı sekonder tipte: geçici olabilir (ör. rotavirüs sonrası).