İçeriğe atla

Dr Tanju YILDÖN

Tıp Bilim Eğitimi

Ara

Lizozomal depo hastalıkları

30 Ekim 2025 yazar drtanjuy

Kategoriler Tıbbi Biyokimya

I-Cell hastalığı

Salla hastalığı (SD) veya hafif Serbest Sialik Asit Depolama Hastalığı (FSASD), erken fiziksel bozukluk ve zihinsel yetersizlikle karakterize otozomal resesif bir lizozomal depolama hastalığıdır . Salla hastalığı (Fin tipi siyalüri olarak da bilinir) ilk olarak kuzey Finlandiya’dan bir ailede lizozomal depolama bozukluğu olarak bildirilmiştir . Salla, etkilenen ailenin ikamet ettiği bölgeyi ifade eder. İlk olarak 1979’da, Finlandiya Laponyası’ndaki bir belediye olan ve 40 Fin kökenli hastalıktan biri olan Salla’dan sonra tanımlanmıştır. Salla hastalığı terimi artık literatürde yalnızca SLC17A5’teki Fin kurucu varyantına sahip FSASD vakaları için değil , aynı zamanda mutasyondan veya köken bölgesinden bağımsız olarak herhangi bir hafif FSASD vakası için de kullanılmaktadır. FSASD (Salla ve İnfantil Serbest Siyalik Asit Depo Hastalığı ), erkek ve kadınları eşit oranda etkiler. FSASD’nin dünya çapında yaygınlığının 1.000.000 kişide 1’den az olduğu tahmin edilmektedir. Finlandiya’nın Salla bölgesinde ve diğer İskandinav ülkelerinde daha yüksek tahmini yaygınlık oranları görülmektedir.

Kategoriler

Anatomi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Genel Cerrahi
İç Hastalıkları
Kadın Hastalıkları ve Doğum
Küçük Staj Cerrahi Grubu
Küçük Staj Dahiliye Grubu
Medikal Embriyoloji
Tıbbi Biyokimya
Tıbbi Farmakoloji
Tıbbi Fizyoloji
Tıbbi Histoloji
Tıbbi Mikrobiyoloji
Tıbbi Patoloji
YDUS için Patofizyoloji / Fizyopatoloji

© 2026 Dr Tanju YILDÖN • Altyapı GeneratePress