Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Beta Talasemi majörün komplikasyonu olarak gelişen posttransfüzyonel hemosiderozisde hipersplenizm görülebilir

yazar

Beta Talasemi majörün en önemli komplikasyonu posttransfüzyonel hemosiderozistir. Demir birikimine bağlı: Karaciğerde fibrozis ve siroz Pankreasta diabetes mellitus Hipofiz, över ve testislerde birikerek büyüme geriliği ve hipogonadotropik hipogonadizme neden olur. Paratiroidlerde birikerek hipoparatiroidi, sonuçta hipokalsemi ve osteoporoz yapar. Hipotiroidi Dalakta birikim sonrası hipersplenizm En sık ölüm nedeni kalpte birikmesi sonucu gelişen kardiyak komplikasyonlardır (dirençli kalp … Devamını oku

Wilson hastalığında, renal proksimal tubuler patolojiye bağlı Fanconi sendromu ve hipofosfatemik raşitizm olabilir.

yazar

Wilson hastalığı OR geçişli bakır metabolizma hastalığıdır. Bakırın karaciğer hücrelerinin içindeki mitokondri membranlarındaki transportunda bozukluk vardır. Karaciğer hücresinde biriken bakır ilerleyen dönemlerde ekstraselüler ortamda serumda ve periferik dokularda, özellikle de bazal gangliyonlarda birikir. Vakalarda ilk bulgular karaciğere aittir. Hepatomegali, splenomegali, portal hipertansiyon bulguları görülür. Bakırın direkt eritrositlere toksik etkisine bağlı olarak hemoliz gelişir. Direk Coombs … Devamını oku

Mikrosefali etyolojisi

yazar

Tay Sachz hastalığı GM2 gangliosidozdur ve yaşamın erken döneminde makrosefali, hipotoni ve hiperakuzi ile karekterizedir. Daha sonra gri cevher dejenerasyonu bulguları ve makülada Japon bayrağı görünümüyle seyrede ve hastaların büyük bir bölümü aspirasyon pnömonileri ile kaybedilir. Eksik olan enzim hegzozaminidaz A’dır. MİKROSEAFLİDE ETYOLOJİ: 1. Tanımlanmış Kromozom Hastalıkları Trisomi 13, 18 2. Genetik Hastalıklar Lisensefalili, şizensefali, … Devamını oku

Weaver sendromu

yazar

8 Yaşında bir çocuk, çocuk hekimi tarafından hızlı gelişim olması nedeni ile çekilen kemik yaşının ileri olması nedeni ile gönderiliyor. Öyküsünden sınıf arkadaşlarına kıyasla her zaman uzun olduğu öğrenilen çocuğun, midparental boyu 50 ila 75 porsantil arasında bulunuyor. Hafif gelişimsel geriliği ve konuşma geriliği olan hastanın var fizik muayenede, boy ve kilosu +3 SD . … Devamını oku

STAT5B Eksikliği: İnsan Büyümesi ve Bağışıklığı Üzerindeki Etkileri

yazar

Büyüme hormonu (GH), GH reseptörü (GHR) sinyal dönüştürücüsü ve transkripsiyon aktivatörü (STAT)-5B sinyalleme kaskadı aktivasyonu yoluyla insülin benzeri büyüme faktörü (IGF)-I üretimini düzenleyerek doğum sonrası insan büyümesini teşvik eder. STAT5B’nin insan IGF-I üretimindeki kritik önemi, GHR genindeki mutasyonlar nedeniyle klasik büyüme hormonu duyarsızlığı (GHI) sendromu (Laron sendromu) olan hastalara fenotipik olarak benzeyen, ciddi doğum sonrası büyüme yetersizliği … Devamını oku

Prohormon konvertaz 1/3’ü (PC1/3) kodlayan PCSK1 , monogenik erken başlangıçlı obeziteyle ilişkilendirilen ilk genlerden biriydi. PC1/3, endokrin dokularda çeşitli nöropeptitlerin ve prohormonların biyosentetik işlenmesinde rol oynayan bir proteazdır. PC1/3 aktivitesi, gıda alımının, glikoz homeostazının ve enerji homeostazının düzenlenmesinde rol oynayan birçok peptit hormon öncüsünün, örneğin proopiomelanokortin, proinsülin, proglukagon ve progrelinin aktive edici parçalanması için gereklidir. Çeşitli farklı popülasyonlarda yapılan çok sayıda genom çapında ilişki çalışması, popülasyonda sık görülen üç PCSK1 polimorfizmi ile obezite riskinin artması arasında kesin bir bağlantı kurmuştur. 

yazar

DAX1 (doza duyarlı cinsiyet dönüşümü, adrenal hipoplazi kritik bölgesi, kromozom X üzerinde, gen 1; ayrıca NROB1 olarak da bilinir , nükleer reseptör alt ailesi 0, grup B, üye 1) embriyonik kök (ES) hücrelerde, steroidojenik dokularda (gonadlar, adrenaller), ventromedial hipotalamusta (VMH) ve hipofiz gonadotroplarında ifade edilen bir nükleer reseptör kodlar. *****DAX1 mutasyonları olan insanlarda adrenal hipoplazi konjenita (AHC) olarak adlandırılan X’e bağlı bir sendrom gelişir. Bu erkek çocuklarda tipik olarak bebeklikte adrenal yetmezlik görülür ancak daha sonra hipogonadotropik hipogonadizm (HHG) nedeniyle ergenliğe giremezler. Böbrek üstü yetmezliği, fetal bölgeden yetişkin bölgeye geçişte gelişimsel bir anormalliği yansıtır ve glukokortikoid ve mineralokortikoid eksikliğine neden olur. HHG’nin etiyolojisi, düşük LH, FSH ve testosteronla sonuçlanan hipotalamik GnRH salgılanmasının ve/veya hipofizin GnRH’ye tepkisinin birleşik ve değişken eksikliğini içerir. Ekzojen gonadotropinlerle tedavi genellikle spermatogenezi indüklemez. Hayvan modelleri, DAX1’in testis gelişimi ve işlevinde de kritik bir rol oynadığını göstermektedir. Nükleer bir reseptör olarak DAX1’in, özellikle steroidojenik faktör 1 (SF1) gibi diğer nükleer reseptörler tarafından düzenlenen yolların transkripsiyonel baskılayıcısı olarak işlev gördüğü gösterilmiştir. Üreme dokularına ek olarak, DAX1 ayrıca ES hücrelerinde yüksek seviyelerde ifade edilir ve çok potansiyelliliğin sürdürülmesinde rol oynar.

yazar

DAX1 (doza duyarlı cinsiyet dönüşümü, adrenal hipoplazi kritik bölgesi, kromozom X üzerinde, gen 1), insanlarda NR0B1 geni (nükleer reseptör alt ailesi 0, grup B, üye 1) tarafından kodlanan bir nükleer reseptör proteinidir. X’e bağlı adrenal hipoplazi konjenita, NR0B1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. X’e bağlı adrenal hipoplazi konjenitaya neden olan 90’dan fazla NR0B1 mutasyonu tanımlanmıştır. Bu mutasyonların … Devamını oku

İştah ve enerji dengesi uzun yıllardır araştırmalarla aydınlatılmaya çalışılmaktadır.Beyindeki melanokortin sistemi bu dengenin korunmasında önemli bir role sahiptir.İşlevlerini vücuttaki farklı mekanizmalarla sağlar. Bu mekanizmalar; hormonlar, dopamin,AMPK, egzersiz, diyet, immünoglobülinler ve lipokalin-2 ile ilişkilidir. Melanokortinsisteminin işleyişindeki bozukluklar başta çocukluk çağı obezitesi olmak üzere birçokmetabolik sendroma sebep olur. Diyete bağlı veya genetik varyasyonların sebep olduğu budurumların tedavi yollarını geliştirmek birçok hastalık için önemli olabilir

yazar

4 Yaşında erkek çocuk obezite nedeniyle getirildi. BMI sds’si +4,5 olan hastanın ailesi doğumdan itibaren çocuklarını yemek ile doyuramadıklarını ifade ediyorlardı. Adrenal yetmezlik tanısı ile hidrokortizon tedavisi alan hastanın fizik muayenesinde kırmızı saçlı olduğu dikkati çekdi. Bu Hastanın tanısı için yapılması gereken en uygun test sizce hangisidir? a) Hipotalamus ve hipofiz bezinin MRI görüntülemesib. MC4R … Devamını oku

“Atriyal natriüretik peptit reseptörü-NPR” **NPR2 ilişkili patolojiler; Akromezomelik Displazi I, Epifiz Kondrodisplazisi-Miura Tipidir. ***NPR3 ilişkili patoloji; Boudin-Mortıer Sendromu

yazar

NPRA ve NPRB guanylyl siklazlara bağlıdır , NPRC ise G-proteine ​​bağlıdır ve ligandı içselleştirip yok eden bir “temizleme reseptörüdür”. ANP katalitik reseptörünün ANP aktivasyonu , GTP’yi cGMP’ye dönüştürmek için hücre içi guanylyl siklaz aktivitesini uyaracaktır . cGMP daha sonra cGMP’ye bağımlı protein kinazı (PKG) uyaracak ve bu da düz kas gevşemesini başlatacaktır. Bu, özellikle damar … Devamını oku