Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Kernikterus Klinik özellikleri

yazar

1-Akut form Faz 1: İlk 1-2 gün. Emme azalır. Stupor, hipotoni ve nöbet Faz 2: İlk hafta ortası. Ekstansör kaslarda tonus artışı, opistotonus, ateş Faz 3: İlk haftadan sonra. Hipertonisite 2-Kronik form İlk yıl: Hipotoni, artmış DTR, tonik ense refleksi ve motor becerilerde gerilik.  Bir yıldan sonra: Hareket bozuklukları (koreatetoz, tremor, ballismus), yukarı bakış felci … Devamını oku

Alström sendromu erken başlangıçlı abdominal obezite, tip2 diyabet, akantozis nigrikans, hiperlipidemi, progresif retinal dejenerasyon, sensorinöral işitme kaybı, dilate kardiyomiyopati ileseyreden otozomal resesif geçişli nadir bir sendromdur

yazar

Alström sendromu ( AS ), Alström-Hallgren sendromu olarak da adlandırılır , çocukluk çağı obezitesi ve çoklu organ disfonksiyonu ile karakterize çok nadir görülen otozomal resesif genetik bir bozukluktur. Semptomlar arasında erken başlangıçlı tip 2 diyabet , körlüğe neden olan koni-çubuk distrofisi , sensörinöral işitme kaybı ve genişlemiş kardiyomiyopati bulunur . Endokrin bozuklukları da tipik olarak … Devamını oku

Eritrokeratodermia variabilis (ayrıca ” eritrokeratodermia figurata variabilis “, ” keratosis extremitatum progrediens “, ” keratosis palmoplantaris transgrediens et progrediens “, ” Mendes da Costa sendromu “,  ” Mendes da Costa tipi eritrokeratodermi ” ve ” ilerleyici simetrik eritrokeratoderma ” olarak da bilinir) genellikle doğumda veya yaşamın ilk yılında ortaya çıkan nadir bir otozomal dominant hastalıktır. Bugüne kadar, epidermisteki konneksin kanal proteinlerini kodlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklandığı ve keratinositlerde homeostazın yanlış düzenlenmesine yol açtığı düşünülmektedir. Bir tip, belirgin cilt lekeleriyle birlikte yaygın, kalıcı, kahverengi hiperkeratozla karakterize edilirken, ikinci tip, sınırlı bir kapsama sahip ve keskin bir şekilde sınırlanmış, hiperkeratotik plaklarla karakterize lokalizedir. GJB3 ve GJB4 ile ilişkilendirilen konneksin releated bir patolojidir.

yazar

Neonatal lupus sendromu

yazar

——————————————— Neonatal lupus; SLE‘li anneden gebeliğin 12-16 haftasında bebeğe geçen IgG yapısındaki anti-Ro/SSA veyaanti-La/SSB antikorlara bağlı oluşur. Yenidoğanda; konjentinal kalp blokları, cilt lezyonları (eritema annulare), hepatit, trombositopeni, nötropeni,pulmoner ve nörolojik bozukluğa yol açabilir. Neonatal lupusda nefrit beklenmez.