Büyüme hormonu (GH), GH reseptörü (GHR) sinyal dönüştürücüsü ve transkripsiyon aktivatörü (STAT)-5B sinyalleme kaskadı aktivasyonu yoluyla insülin benzeri büyüme faktörü (IGF)-I üretimini düzenleyerek doğum sonrası insan büyümesini teşvik eder.
STAT5B’nin insan IGF-I üretimindeki kritik önemi, GHR
genindeki mutasyonlar nedeniyle klasik büyüme hormonu duyarsızlığı (GHI) sendromu (Laron sendromu) olan hastalara fenotipik olarak benzeyen, ciddi doğum sonrası büyüme yetersizliği ve belirgin
IGF -I eksikliği ile kendini gösteren genç bir kadın hastada ilk homozigot, otozomal resesif, STAT5B mutasyonunun tanımlanmasıyla doğrulandı. Dikkat çekici olarak, STAT5B ile %95’ten fazla amino asit özdeşliğini paylaşan yakından ilişkili STAT5A, işlevsel STAT5B kaybını telafi edemedi. Bugüne kadar, 10 hastada 7 homozigot, inaktive edici, STAT5B mutasyonu bildirildi.
STAT5B eksikliği olan hastalar, GHR eksikliği olan hastaların aksine, kronik akciğer hastalığı olarak ortaya çıkabilen yeni, potansiyel olarak ölümcül bir birincil immün yetmezlikle de karşılaşabilirler. STAT5B eksikliği endokrin, immünoloji ve akciğer kliniklerinde hafife alınabilir.