Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

CHARGE sendromu (Coloboma, Heart defect, Atresia choanae, Retarded growth and development, Genital hypoplasia, Ear anomalies/deafness, Extremity abnormalities); (Hall-Hittner sendromu), CHD7 genindeki spontan mutasyona bağlı izole olgulardır; az sayıda otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal örnekler de vardır. Gözlerdeki yapısal bozukluklar, kalp defektleri, üst solunum yollarındaki darlıklar, gelişme geriliği, genital hipoplaziler, kulak ve ekstremite anomalileri ön plandaki … Devamını oku

Aganglionik megakolon, konjenital megakolon, konjenital intestinal aganglionozis olarak da bilinir. Hirschsprung hastalığı ( HD veya HSCR ), bağırsağın bazı kısımlarında sinirlerin eksik olduğu bir doğum kusurudur . En belirgin semptom kabızlıktır . Diğer semptomlar arasında kusma , karın ağrısı , ishal ve yavaş büyüme yer alabilir . Çoğu çocukta doğumdan kısa bir süre sonra belirti ve … Devamını oku

Miyeloschisis nöral plakanın tam bir nöral tüp oluşturmaması veya kapanmadan sonra nöral tüpün yırtılması nedeniyle yarık omurilik ile karakterize gelişimsel bir anomalidir. Diplomiyeli bunların iki çift ön ve arka sinir kökü olan iki dural kese olduğu omuriliğin gerçek bir duplikasyonudur. Nörolojide, diastematomiyeli (bazen diyastomiyeli), omuriliğin bir kısmının, genellikle üst lomber omur seviyesinde uzunlamasına (sagital) yönde … Devamını oku

Patau sendromu , vücudun bazı veya tüm hücrelerinin 13. kromozomdan ekstra genetik materyal içerdiği kromozomal bir anormallikten kaynaklanan bir sendromdur . Ekstra genetik materyal normal gelişimi bozarak çoklu ve karmaşık organ kusurlarına neden olur. Bu, her hücrenin kromozom 13’ün tam bir ekstra kopyasını içermesi ( trizomi 13 veya trizomi D veya T13  olarak bilinen bir … Devamını oku

Büyüme gecikmesi-aminoasiduri-kolestaz-demir aşırı yük-laktik asidoz-erken ölüm (GRACILE) sendromu, Fin ölümcül yenidoğan metabolik sendromu (FLNMS), laktik asidoz, Fin, hepatik hemosiderozlu, Fellman sendromu olarak da bilinir GRACILE, büyüme geriliği, aminoasidüri (idrardaki amino asitler), kolestaz, aşırı demir yükü, laktik asidoz ve erken ölümün kısaltmasıdır. Doğumdan önce fetüsün büyümesi anormal derecede yavaştır. Bu yavaş büyüme, normal bir hızda büyüme … Devamını oku

Adrenokortikotrofik hormon (ACTH) veya oral prednizon ile hormon tedavisi, bakım standardıdır (görünüşe göre iki tedavi eşdeğer sonuçlar üretir). ACTH tedavisi ABD’de maliyet-yasaklayıcıdır. ACTH tedavisi, spazmlarda günler içinde iyileşme sağlarken, nörogelişimsel iyileşmeler haftalar sürer. ACTH tedavisi, artan enfeksiyon riski ile ilişkilidir (ölümlerin çoğunu oluşturan). Vigabatrin ile tedavi de yaygın olarak yapılır (uzun süreli kullanım görme alanı … Devamını oku

Triple-A sendromu, ALADIN (ALacrima Achalasia adrenal Yetmezlik Nörolojik bozukluğu) olarak bilinen bir proteini kodlayan AAAS genindeki mutasyonlarla ilişkilidir. 2000 yılında Huebner ve ark. sendromu, tip II keratin gen kümesinin yakınındaki insan kromozomu 12q13 üzerinde 6 cM aralığına eşledi. Birlik için kalıtım ve gen bilindiğinden, erken tanı genetik danışmanlığa izin verebilir. Ayrıca, bu genetik bozuklukta yer … Devamını oku

Çocukluk çağı onkolojik acillerinde etyoloji oldukça önemlidir 1. Boyunda venöz dolgunluk, kırmızı yüz ve göz, solunum sıkıntısı ve kardiyak dönüş bozukluğu ila giden Vena Cava Süperior sendromu: Ensık Neden T hücreli lenfoblastik nonhodgkin lenfomadır. 2. Hiperürisemi (ensık), hiperfosfatemi, hiperkalemi ve hipokalsemi ve akut böbrek yetersizliği ile karekterize olan Tümör Lizis Sendromu: En sık neden Burkitt … Devamını oku

Çocukta primer habis böbrek tümörlerinin yaklaşık %90’ını Wilms tümörü oluşturur. Tanı sırasındaki ortalama yaş 3 tür. Willms tümörünün önemli bir özelliği, vakaların %12-15’inde doğumsal anomalilerin varlığı ve doğumsal anomalilerin bazı spesifik sendromlarla birlikte olmasıdır. En sık görülen anomaliler kriptorşidizm, hipospadias, atnalı böbrek gibi genitoüriner sistem anomalileri (%4,4), hemihipertrofi (%2,9) ve sporadik konjenital aniridi (%1,1)dir. Wilms … Devamını oku