DAX1 (doza duyarlı cinsiyet dönüşümü, adrenal hipoplazi kritik bölgesi, kromozom X üzerinde, gen 1), insanlarda NR0B1 geni (nükleer reseptör alt ailesi 0, grup B, üye 1) tarafından kodlanan bir nükleer reseptör proteinidir.
X’e bağlı adrenal hipoplazi konjenita, NR0B1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. X’e bağlı adrenal hipoplazi konjenitaya neden olan 90’dan fazla NR0B1 mutasyonu tanımlanmıştır. Bu mutasyonların çoğu NR0B1 geninin tamamını veya bir kısmını silerek DAX1 proteininin üretimini engeller. Bazı mutasyonlar anormal derecede kısa bir proteinin üretilmesine neden olur. Diğer mutasyonlar DAX1’in yapı taşlarından birinde (amino asitler) değişikliğe neden olur. Bu mutasyonların şekilsiz, işlevsiz bir proteinle sonuçlandığı düşünülmektedir. DAX1 fonksiyonunun kaybı adrenal yetmezliğe ve hipogonadotropik hipogonadizme yol açar [ 10 ] ki bunlar bu bozukluğun temel özellikleridir.
NR0B1 genini içeren bölgedeki X kromozomundaki genetik materyalin çoğalması, dozaja duyarlı cinsiyet dönüşümü adı verilen bir duruma neden olabilir . NR0B1 geninin fazladan kopyası, erkek üreme dokularının oluşumunu engeller. Bu çoğalmaya sahip kişiler genellikle dişi gibi görünür, ancak hem X hem de Y kromozomu olan genetik olarak erkektirler.
Bazı durumlarda, NR0B1 dahil olmak üzere birkaç gen içeren bir bölgede X kromozomundan genetik materyal silinir. Bu silinme, kompleks gliserol kinaz eksikliği olan adrenal hipoplazi konjenita adı verilen bir duruma neden olur . Adrenal hipoplazi konjenitanın belirti ve semptomlarına ek olarak, bu duruma sahip bireylerin kanlarında ve idrarlarında yüksek lipit seviyeleri olabilir ve kan şekeri seviyelerini düzenleme sorunları yaşayabilirler. Nadir durumlarda, silinen genetik materyal miktarı daha da kapsamlıdır ve etkilenen bireylerde ayrıca Duchenne kas distrofisi vardır .