Tay Sachz hastalığı GM2 gangliosidozdur ve yaşamın erken döneminde makrosefali, hipotoni ve hiperakuzi ile karekterizedir. Daha sonra gri cevher dejenerasyonu bulguları ve makülada Japon bayrağı görünümüyle seyrede ve hastaların büyük bir bölümü aspirasyon pnömonileri ile kaybedilir. Eksik olan enzim hegzozaminidaz A’dır.
MİKROSEAFLİDE ETYOLOJİ:
1. Tanımlanmış Kromozom Hastalıkları
Trisomi 13, 18
2. Genetik Hastalıklar
Lisensefalili, şizensefali, pakligyria.mikropoligyria
Corpus callosum agenezisi
3. Sendrom Eşliğinde Mikrosefali
Angelman sendromu
Prader-Willi sendromu
Smith-Lemli-Opizt sendromu
Seckel cücelik sendromu
Rubinstein-Taybi sendromu
4. Konjenital İnfeksiyonlar
Kızamıkçık
Sitomegalovirüs (CMV)
Toksoplasmozis
Sifiliz
5. Maternal Toksik Nedenler
Fetüse radyasyon
Fetal alkol sendromu
Fenilketonüri (PKU)
Hipoksik-iskemik ya da diğer ağır beyin hasarı intrauterin ya da neotanal