Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Hashimoto’ ya yatkınlık yaratan hastalıklar; Down/Turner/Klinefelter/Konjenital Rubella/ OPS Tip 2, diğer otoimmün hastalıklar (tip 1 diabetes mellitus, çölyak hastalığı vs.)

yazar

Down Sendromu (Trizomi 21): Down sendromlu bireylerde otoimmün hastalıkların, özellikle de Haşimoto Tiroiditi ve hipotiroidinin görülme sıklığı normal popülasyona göre önemli ölçüde daha yüksektir. Bunun nedenleri tam olarak anlaşılamamış olsa da, genetik faktörler ve immün sistemdeki düzensizlikler rol oynamaktadır.  Turner Sendromu (45, X0): Turner sendromu olan kız çocukları ve kadınlarda otoimmün tiroid hastalıkları (Haşimoto tiroiditi … Devamını oku

Miksödematöz kretenizm bulguları; Piramidal belirtiler, Mental retardasyon ve Atrofik tiroid

yazar

Konjenital (doğuştan) şiddetli hipotiroidi olan çocuklarda ortaya çıkan ve tedavi edilmediğinde ciddi sonuçlara yol açan Kretenizm’in karakteristik özellikleri Miksödematöz Kretenizm (Konjenital Hipotiroidi) Kretenizm, intrauterin dönemde veya doğum sonrası erken çocukluk döneminde ortaya çıkan şiddetli ve tedavi edilmemiş tiroid hormon eksikliğinin (hipotiroidi) neden olduğu bir gelişim bozukluğudur. “Miksödematöz” terimi, bağ dokusunda glikozaminoglikanların birikimine bağlı olarak yüzde … Devamını oku

Hashimoto tiroiditi: Çocukluk çağında guatr (tiromegali) ile birlikte en sık görülen hipotiroidi nedenidir. Hashimoto tiroiditi, tiroid bezinin otoimmün inflamasyonudur. Hastalığın erken evrelerinde veya geçici fazlarında TSH hafif yüksek, T4 düşük olabilirken, T3, T4’e göre daha az etkilenebilir veya bazen hatta yükselmiş gibi görünebilir (çünkü T4’ten T3’e periferal dönüşüm artabilir veya tiroid yıkımı ile T3 salınımı olabilir). Bu, belirtilen bulgularla uyumlu olabilir. Özellikle, tiromegali ve TSH’nin yükselişi ile kronik otoimmün tiroidit en olası tanıdır.

yazar

Vaka Özeti: Bu laboratuvar bulguları (T4 düşük, T3 yüksek, TSH minimal yüksek) biraz sıra dışıdır ve klasik hipotiroidi tablosundan farklıdır (klasik hipotiroidide hem T4 hem T3 düşük, TSH yüksek beklenir). Ancak bazı durumlarda, özellikle erken dönemlerde veya tiroidit seyrinde bu tür bir uyumsuzluk görülebilir. En önemlisi, tiromegali (guatr) varlığıdır. Şimdi şıkları değerlendirelim: A) Hashimoto tiroiditi: … Devamını oku

Tirotropin reseptör blokan antikor varlığı: Bu antikorlar, anneden bebeğe plasenta yoluyla geçen otoantikorlardır. Fetal tiroid bezindeki TSH reseptörlerine bağlanarak TSH’nin etkisini bloke eder ve tiroid hormon üretimini engeller. Bu durumda tiroid bezi fiziksel olarak var olabilir (ultrason normal), ancak fonksiyon göremez (sintigrafide tutulum olmaz, TSH yüksek). Bu durum, geçici konjenital hipotiroidinin bir nedeni olabilir.

yazar

Vaka Özeti: Yenidoğan tarama programında: TSH düzeyi 100 mIU/mL (Normalde çok yüksektir, bu da hipotiroidi düşündürür). Tc-99 tiroid sintigrafisinde: Tiroid bezi görüntülenememiş. (Bu, tiroid bezinin yerinde olmadığını veya hiç olmadığını düşündürebilir.) Tiroid ultrasonografisinde: Tiroid bezi normal morfoloji ve lokalizasyonda gözlenmiş. (Bu, tiroid bezinin anatomik olarak var olduğunu ve yerinde olduğunu gösterir.) Bu iki görüntüleme yönteminin … Devamını oku

Tiroksin bağlayıcı globulin defekti (TBG defekti): Tiroksin bağlayıcı globulin (TBG), tiroid hormonlarının kanda taşınmasında ana proteindir. TBG eksikliği veya defekti durumunda, toplam T4 ve T3 seviyeleri düşük çıkabilir. Ancak, serbest T4 (FT4) ve serbest T3 (FT3) seviyeleri genellikle normaldir veya çok hafif etkilenir. Bu durum, gerçek bir tiroid hormon eksikliği olmadığı için genellikle klinik olarak hipotiroidiye neden olmaz ve semptomsuzdur. Sadece laboratuvar testlerinde yanlışlıkla hipotiroidi düşündürebilir.

yazar

Konjenital hipotiroidi, doğumda mevcut olan tiroid hormon eksikliğidir. Bu durumun birçok nedeni olabilir. Soruda, konjenital hipotiroidiye neden olması beklenmeyen durum sorulmaktadır. Şıkları tek tek değerlendirelim: A) Annenin gebelikteiyotlu ilaçlar kullanması: Gebelikte annenin aşırı iyotlu ilaçlar (örneğin amiodaron gibi) veya radyoaktif iyot kullanması, plasentayı geçerek fetüsün tiroid bezinde iyot alımını inhibe edebilir veya tiroid bezine zarar … Devamını oku

Kronik ürtikerin tanımı: En az altı hafta boyunca, haftanın çoğu günü (genellikle haftada en az 2 gün veya 3 gün) ortaya çıkan ürtikeryal lezyonlar (kabarıklıklar, kaşıntı ve kızarıklıklar) olarak kabul edilir.

yazar

Aşağıdakilerden hangisi, kronik ürtiker kriteridir? A) İki hafta süreyle haftada en az üç atak B)  Üç hafta süreyle haftada en az iki atak C)   Dört hafta süreyle haftada en az üç atak O) Beş hafta süreyle haftada en az iki atak E) Altı hafta süreyle haftada en az iki atak Kronik ürtikerin (kurdeşen) tanımında temel kriter, döküntülerin süresi … Devamını oku

King-Denborough sendromu, konjenital miyopati, dismorfik özellikler ve malign hipertermiye yatkınlık üçlüsü ile karakterize nadir bir genetik distrofik olmayan miyopatidir. Hastalar, gecikmiş motor gelişimi, kas güçsüzlüğü ve yorgunluk, pitozis ve fasies miyopatika (kreatin kinaz yükselmeleri ile veya onlarsız), iskelet anormallikleri (örneğin kısa boy, skolyoz, kifoz, lomber lordoz ve pectus karinatum/excavatum), hafif dismorfik yüz özellikleri (örneğin hipertelorizm, aşağı eğimli palpebral fissürler, epikantik kıvrımlar, düşük kulaklar, mikrognati), boyun perdelenmesi, kriptorşidizm ve yoğun fiziksel zorlanma, viral enfeksiyon veya statin kullanımı nedeniyle malign hipertermi ve/veya rabdomiyolize yatkınlık dahil olmak üzere geniş bir fenotipik aralıkla sunulur.

yazar

İlk olarak 1973’te tanımlanan King-Denborough sendromu (KDS), dismorfik özellikler üçlüsü, miyopati ve malign hipertermi duyarlılığı (MHS) ile karakterize nadir bir durumdur. Değişken ekspresyonlu otozomal dominant kalıtım birkaç vakada bildirilmiştir. İskelet kası ryanodin reseptörü (RYR1) genindeki mutasyonlar, merkezi çekirdek hastalığı (CCD), malign hipertermi (MH) duyarlılık özelliği ve KDS’li izole bir hasta gibi çok çeşitli miyopatilerde rol … Devamını oku

Opitz G/BBB sendromu , Opitz sendromu , G sendromu veya BBB sendromu olarak da bilinir , vücudun orta hattı boyunca uzanan fiziksel yapıları etkileyen nadir bir genetik bozukluktur . G ve BBB harfleri, bozuklukla ilk kez teşhis konulan ailelerin soyadlarını temsil ederken, Opitz hastalığın belirti ve semptomlarını ilk tanımlayan doktorun soyadıdır. Optiz G/BBB sendromunun iki farklı formu vardır: x’e bağlı (resesif) sendrom (Tip I; XLOS; OSX) ve dominant otozomal sendrom (Tip II; ADOS). Ancak her ikisi de kalıtım desenleri farklı olabilse de yaygın fiziksel deformitelere neden olur . Hastalık(lar) için kullanılan diğer birkaç isim artık kullanılmamaktadır. Bunlara hipospadias-disfaji sendromu, Opitz-Frias sendromu, ilişkili anormalliklere sahip telekantus ve hipertelorizm – hipospadias sendromu dahildir.

yazar

Verdiğiniz bilgi, Opitz G/BBB Sendromu hakkında oldukça kapsamlı ve doğru bir tanım sunmaktadır. Bu sendromun farklı isimleri, genetik kökeni ve temel özellikleri çok iyi açıklanmıştır. Opitz G/BBB Sendromu Opitz G/BBB Sendromu (veya sadece Opitz Sendromu, G Sendromu, BBB Sendromu olarak da bilinir), vücudun orta hattı boyunca uzanan fiziksel yapıları etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. “Orta … Devamını oku

MOMO Sendromu yada Makrozomi-obezite-makrosefali-göz anormallikleri sendromu, Makrosefali-obezite-zihinsel engellilik-göz anormallikleri sendromu

yazar

MOMO sendromu , aşırı büyüme sendromlarına ait olan ve dünya çapında sadece yedi vakada teşhis edilmiş, 100 milyon doğumda 1 görülen son derece nadir bir genetik bozukluktur . Adı, bozukluğun dört temel yönünün baş harflerinden oluşur: Makrozomi (aşırı doğum ağırlığı), Obezite , Makrosefali (aşırı baş büyüklüğü) ve Oküler anormallikler. Yaşamı sınırlayan bir durum olup olmadığı … Devamını oku

Michelin lastik bebek sendromu (ayrıca Kunze-Riehm sendromu ve “yara izli katlanmış deri” olarak da bilinir ), bebeklerde görülen ve doğumda ön kollarda, alt bacaklarda ve genellikle boyunda bulunan çoklu, simetrik, dairesel deri kırışıklıkları veya bantları ile karakterize bir durumdur. Kırışıklıklar yaşamın ilerleyen dönemlerinde kaybolur. Bunlar, lastik üreticisi Michelin’in maskotu olan Bibendum’un kırışıklıklarını anımsatır , dolayısıyla sendromun adı budur. İlişkili anormallikler değişir ve yüz dismorfizmi, yukarı eğik palpebral fissürler, hipertelorizm , yarık damak , genital anomaliler, hafif gelişimsel gecikme, üreterosel, düz kas hamartomu, nevus lipomatozus, Laron sendromu (yüksek büyüme hormonu ve düşük somatomedin aktivitesi olan cücelik ) ve diğer kusurları içerebilir.

yazar

Verdiğiniz bilgiler, Michelin Lastik Bebek Sendromu hakkında oldukça kapsamlı ve doğru bir tanım sunmaktadır. Bu sendromun diğer bilinen isimleri (Kunze-Riehm sendromu, “yara izli katlanmış deri”) ve isminin nereden geldiği bilgileri de doğrudur. Michelin Lastik Bebek Sendromu Tanım: Michelin Lastik Bebek Sendromu, nadir görülen bir konjenital (doğuştan) durumdur. En belirgin özelliği, doğumda vücudun belirli bölgelerinde (özellikle … Devamını oku