Primer Monosemptomatik Enürezis Noktürna (PMEN), çocukluk çağının yaygın bir alt üriner sistem disfonksiyonudur ve halk arasında “gece işemesi” veya “yatak ıslatma” olarak bilinir. Tanımı Primer (Birincil): Çocuğun hiçbir zaman en az 6 ay boyunca kesintisiz olarak gece kuru kalmamış olması durumudur. Yani, çocuk doğumundan itibaren gece yatağını ıslatmaya devam etmiştir. Monosemptomatik: Sadece gece yatak ıslatma … Devamını oku
Temel Özellikleri Poland sendromunun ana özellikleri şunlardır: Nedenleri ve Sıklığı Poland sendromunun kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. En yaygın kabul gören teori, gebeliğin yaklaşık 6. haftasında subklavyen arterin (köprücük altı atardamar) veya bu arterin dallarından birinin kan akışında geçici bir azalma veya kesinti yaşanmasıdır. Bu durum, gelişmekte olan üst ekstremite ve göğüs duvarı bölgesindeki dokulara … Devamını oku
Modifiye Centor Skorunun Kriterleri ve Puanlaması Modifiye Centor Skoru, aşağıdaki 5 klinik kriteri değerlendirir ve her bir kritere belirli bir puan atar: Skorun Yorumlanması ve Klinik Yaklaşım Elde edilen toplam skora göre AGBHS enfeksiyonu olasılığı tahmin edilir ve buna göre tedavi veya ileri tetkik için bir yol haritası önerilir: Modifiye Centor Skoru, özellikle akut farenjit … Devamını oku
1. Laktat ve Pirüvat Ölçümü 2. Laktat:Pirüvat (L:P) Oranı Hesaplanır L:P Oranı Temelli Tanısal Tablo Laktat Pirüvat L:P Oranı Olası Bozukluklar Notlar / Ek Bulgular ↑↑ ↑ <10 Pirüvat Dehidrogenaz (PDH) eksikliği Laktat artışı fazla ama pirüvat da yüksek. L:P oranı düşer. ↑↑ ↔ veya ↓ >25 Solunum zinciri kompleks defektleri Pirüvat karboksilaz eksikliği Hipoksi … Devamını oku
Allan-Herndon-Dudley sendromu (AHDS), X’e bağlı resesif geçiş gösteren, nörogelişimsel ve endokrin bozukluklarla karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Temel olarak tiroid hormonlarının beyne taşınmasındaki bozukluktan kaynaklanır. Genetik Neden ve Patofizyoloji Klinik Bulgular 1. Nörolojik Belirtiler 2. Endokrin Bulgular 3. Diğer Özellikler Tanı Kriterleri Klinik Bulgular: Erkeklerde görülen hipotoni + gelişimsel gerilik + spastisite. Laboratuvar: Serum T3 … Devamını oku
Abetalipoproteinemi, nadir görülen, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Bu hastalıkta, yağların sindirim ve emiliminde önemli rol oynayan lipoproteinlerin (şilomikronlar, VLDL, LDL) sentezi bozuktur. Bu bozukluk, mikrozomal trigliserit transfer proteini (MTP) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalığın temel bulguları şunlardır: Yağ malabsorpsiyonu: MTP’nin işlev bozukluğu nedeniyle bağırsaklarda yağların (özellikle uzun zincirli trigliseritlerin) emilimi ciddi şekilde bozulur. Bu … Devamını oku
Bu durum, dünya genelinde yetişkin nüfusun büyük bir kısmında görülen, laktaz enziminin üretiminin yaşla birlikte doğal olarak azalmasıyla karakterize fizyolojik bir durumdur. Bebeklik ve erken çocukluk döneminde laktaz aktivitesi yüksektir çünkü süt, beslenmenin ana kaynağıdır. Ancak, bağırsaklarda laktaz üretiminden sorumlu genin (LCT geni) aktivitesi, genetik predispozisyonu olan bireylerde çocukluktan sonra (genellikle okul çağı, ergenlik veya … Devamını oku
I. lgA tipi doku transglutarninaz antikoru II. HLA DQ2 ve DQ8 pozitifliği III. Total villöz atrofi ve kript hiperplazisi IV. Glutensiz diyet ile klinik remisyon sağlanması Kronik ishal, kilo kaybı ve büyüme geriliği şikayetleriyle getirilen 6 yaşındaki kız çocuğuna çölyak hastalığı tanısı konulması için yukarıdaki kriterlerden hangilerinin sağlanması zorunludur? A) I ve II B) I … Devamını oku
Kurşun zehirlenmesi, çocuklarda özellikle davranışsal sorunlar, öğrenme güçlükleri ve gelişimsel gecikmeler gibi nörolojik etkileriyle bilinse de, gastrointestinal sistem üzerinde de önemli etkilere sahiptir. Konstipasyon (kabızlık), karın ağrısı ve anoreksi (iştahsızlık) gibi sindirim sistemi şikayetleri kurşun zehirlenmesinin yaygın belirtileridir. Kurşunun bağırsak hareketlerini yavaşlatıcı etkisi olduğu düşünülmektedir. Çocuklarda Toksik Olgularda En Sık Konstipasyon Nedeni: Kurşun Zehirlenmesi (Kurşun … Devamını oku