MOMO sendromu , aşırı büyüme sendromlarına ait olan ve dünya çapında sadece yedi vakada teşhis edilmiş, 100 milyon doğumda 1 görülen son derece nadir bir genetik bozukluktur . Adı, bozukluğun dört temel yönünün baş harflerinden oluşur: Makrozomi (aşırı doğum ağırlığı), Obezite , Makrosefali (aşırı baş büyüklüğü) ve Oküler anormallikler. Yaşamı sınırlayan bir durum olup olmadığı bilinmemektedir. MOMO sendromu ilk olarak 1993 yılında, nörogelişimsel bozuklukların Genetik ve Klinik Çalışmaları alanında Brezilyalı bir araştırmacı olan Profesör Danilo Moretti-Ferreira tarafından teşhis edilmiştir .
Bu sendromun kısaltması kasıtlı bir kelime oyunudur . Geleneksel olarak uzun boylu ve obez olan Karnaval Kralı Momus’a atıfta bulunur — Portekizcede Rei Momo .
Belirtiler ve semptomlar
Bozukluğa adını veren dört özelliğin yanı sıra, yaygın başka semptomlar da vardır:
1-Alnın aşağı doğru eğimli olması
2-Gecikmiş kemik olgunlaşması
3-Zihinsel gerilik
4-Göz anormallikleri genellikle retinal kolobom ve nistagmustur .
Patofizyoloji
MOMO çok nadir görülen bir rahatsızlık olduğundan, nedenleri üzerine çok az çalışma yürütülmüştür. Güncel araştırmalar, bunun de novo (yeni) otozomal dominant mutasyonla bağlantılı olduğunu ileri sürmektedir.