Konjenital (doğuştan) şiddetli hipotiroidi olan çocuklarda ortaya çıkan ve tedavi edilmediğinde ciddi sonuçlara yol açan Kretenizm’in karakteristik özellikleri
Miksödematöz Kretenizm (Konjenital Hipotiroidi)
Kretenizm, intrauterin dönemde veya doğum sonrası erken çocukluk döneminde ortaya çıkan şiddetli ve tedavi edilmemiş tiroid hormon eksikliğinin (hipotiroidi) neden olduğu bir gelişim bozukluğudur. “Miksödematöz” terimi, bağ dokusunda glikozaminoglikanların birikimine bağlı olarak yüzde ve uzuvlarda görülen şişliği (miksödem) ifade eder.
Belirtilen bulguların detayları:
- Piramidal belirtiler:
- Bu, merkezi sinir sisteminin (beyin ve omurilik) piramidal yollarında (motor kontrolle ilgili) hasar veya işlev bozukluğu olduğunu gösterir. Klinik olarak kas rijiditesi (katılık), spastisite (kaslarda istemsiz kasılma), derin tendon reflekslerinde artış, klonus ve Babinski refleksi gibi motor bozukluklar şeklinde kendini gösterebilir. Tiroid hormonları, özellikle beyin ve sinir sistemi gelişimi için kritik öneme sahiptir. Eksiklikleri motor sinir yollarının anormal gelişimine veya hasarına yol açabilir.
- Mental retardasyon (Zihinsel Gerilik) / Gelişme geriliği:
- Bu, kretenizmin en yıkıcı ve kalıcı sonuçlarından biridir ve tiroid hormonlarının beyin gelişimi ve bilişsel işlevler üzerindeki hayati rolünü vurgular. Tedavi edilmezse, ciddi ve geri dönüşümsüz zihinsel engellilik (mental retardasyon) ortaya çıkar. Bilişsel yeteneklerde ciddi gecikmeler, öğrenme güçlükleri ve genel gelişimde (motor beceriler, konuşma vb.) belirgin gerilikler gözlenir.
- Atrofik tiroid:
- Tiroid bezinin normalden küçük veya az gelişmiş olmasıdır. Konjenital hipotiroidinin bir nedeni olarak tiroid disgenezi (tiroid bezinin gelişimsel bozukluğu) altında yer alır. Bu durum, tiroid bezinin yeterli hormon üretememesine yol açar. Sintigrafide bez görüntülenemeyebilir veya ultrasonografide küçük olarak gözlenebilir.
Ek Kretenizm Bulguları:
Yukarıda belirtilenlere ek olarak, miksödematöz kretenizmde başka birçok bulgu görülebilir:
- Genel Gelişme Geriliği: Boy kısalığı (cücelik), iskelet gelişiminde gecikme.
- Kaba Yüz Hatları: Kalınlaşmış dil (makroglossi), geniş burun köprüsü, düşük saç çizgisi, şişmiş göz kapakları.
- Cilt Bulguları: Kuru, kaba, soğuk ve soluk cilt.
- Karın Bulguları: Göbek fıtığı (umbilikal herni), karın şişliği (distansiyon).
- Metabolik Bulgular: Hipotermi, kabızlık.
- Nörolojik Bulgular: Ataksi (denge bozukluğu), hipotonisi (kas gevşekliği), işitme kaybı.
- Ses: Kaba, hırıltılı ağlama.
Önemi:
Kretenizm, erken tanı ve tedavi ile (tiroid hormonu replasmanı) önlenebilir bir durumdur. Bu nedenle yenidoğan tarama programları, konjenital hipotiroidinin erken saptanması ve zihinsel engelliliğin önüne geçilmesi için hayati öneme sahiptir. Tarama pozitif çıktığında, hızlı bir şekilde tanı konulmalı ve tedavi başlanmalıdır.