Konjenital hipotiroidi, doğumda mevcut olan tiroid hormon eksikliğidir. Bu durumun birçok nedeni olabilir. Soruda, konjenital hipotiroidiye neden olması beklenmeyen durum sorulmaktadır.
Şıkları tek tek değerlendirelim:
A) Annenin gebelikteiyotlu ilaçlar kullanması: Gebelikte annenin aşırı iyotlu ilaçlar (örneğin amiodaron gibi) veya radyoaktif iyot kullanması, plasentayı geçerek fetüsün tiroid bezinde iyot alımını inhibe edebilir veya tiroid bezine zarar vererek fetal hipotiroidiye neden olabilir. Bu nedenle beklenir.
B) Tiroid hormon transport defekti: Tiroid hormonları (T3 ve T4) kanda taşıyıcı proteinlere bağlı olarak taşınır. Bu taşıyıcı proteinlerdeki (örneğin tiroid hormon bağlayıcı globulin – TBG, transtiretin veya albümin) genetik defektler, tiroid hormonlarının hücrelere yeterince taşınmasını engelleyebilir ve fonksiyonel bir hipotiroidiye neden olabilir. Bu nedenle beklenir.
C) Endemik iyot eksikliği: İyot, tiroid hormonlarının sentezi için vazgeçilmez bir elementtir. Gebelik sırasında annenin şiddetli iyot eksikliği yaşaması, fetüste tiroid hormon sentezini bozar ve konjenital hipotiroidiye yol açar. Bu, özellikle endemik iyot eksikliği bölgelerinde sık görülen bir nedendir. Bu nedenle beklenir.
D) PROP-1 mutasyonu: PROP-1 (Prophet of Pit-1) geni, hipofiz bezinin gelişiminde ve bazı hipofiz hormonlarının (büyüme hormonu, prolaktin, TSH) sentezinde rol oynayan bir transkripsiyon faktörüdür. PROP-1 mutasyonları, hipofiz bezinin az gelişmesine (hipoplazi) ve dolayısıyla sekonder (merkezi) hipotiroidiye (TSH eksikliğine bağlı) neden olabilir. Bu da konjenital hipotiroidinin bir şekli olarak kabul edilir. Bu nedenle beklenir.
E) Tiroksin bağlayıcı globulin defekti (TBG defekti): Tiroksin bağlayıcı globulin (TBG), tiroid hormonlarının kanda taşınmasında ana proteindir. TBG eksikliği veya defekti durumunda, toplam T4 ve T3 seviyeleri düşük çıkabilir. Ancak, serbest T4 (FT4) ve serbest T3 (FT3) seviyeleri genellikle normaldir veya çok hafif etkilenir. Bu durum, gerçek bir tiroid hormon eksikliği olmadığı için genellikle klinik olarak hipotiroidiye neden olmaz ve semptomsuzdur. Sadece laboratuvar testlerinde yanlışlıkla hipotiroidi düşündürebilir.
Bu durumda, tiroid hormon bağlayıcı globulin (TBG) defekti, genellikle klinik olarak konjenital hipotiroidiye neden olması beklenmeyen durumdur.
Doğru Cevap: E) Tiroksin bağlayıcı globulin defekti