Mavi sklera (göz akının mavi görünmesi), genellikle sklera tabakasının (gözün beyaz kısmı) incelmesi veya kolajen yapısının bozuk olması nedeniyle, alttaki damarlı koroid tabakasının mavi renginin dışarıdan görülmesiyle oluşur. Bu durum, çeşitli konjenital (doğuştan) veya edinsel hastalıkların bir belirtisi olabilir. Mavi skleraya yol açan başlıca hastalıklar şunlardır: ———————————– Hastalık Genetik Bozukluk / Temel Sorun Diğer Belirtiler … Devamını oku
Bu sendromda bağ dokusu zayıflığı, renal tübüler disfonksiyon, BOS sirkülasyon bozuklukları ön plandadır. Kolajen üretimi ve yapısındaki defektler, hem mavi sklera hem de cilt inceliğine yol açabilir. Böbreklerde glomerüler bozulma ile proteinüri ve erken böbrek yetmezliği gelişebilir. Hidrosefali, doğumsal olabilir ya da postnatal dönemde BOS akışında darlık nedeniyle ortaya çıkabilir Vaka Örneği (Literatür Bazlı) Hasta: … Devamını oku
Mainzer-Saldino sendromu (MZSDS) veya Saldino-Mainzer hastalığı, böbrek hastalığı, göz sorunları ve iskelet anomalilikleri ile karakterize nadir, otozomal resesif bir genetik bozukluktur. Genellikle IFT140 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve bir siliopati olarak sınıflandırılır (siliyaların işlev bozukluğundan kaynaklanan bir hastalık grubu). Mainzer-Saldino Sendromunun Temel Özellikleri: Böbrek Hastalığı (Nefronoftizi): Genellikle çocuklukta başlar ve zamanla ilerleyerek kronik böbrek yetmezliğine yol … Devamını oku
CDK13 ile ilişkili bozukluk (aynı zamanda CHDFIDD: Congenital Heart Defects, Facial Dysmorphism, and Intellectual Developmental Disorder), son derece nadir görülen, otozomal dominant geçişli bir nörogelişimsel sendromdur. Bu bozukluk, CDK13 genindeki heterozigot mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Genetik Temel Vaka Özeti Örneği Hasta: 4 yaşında erkek çocuk Şikayet: Konuşma gecikmesi, beslenme sorunları, düşük kas tonusu Fizik muayene: … Devamını oku
Benign Oksipital Epilepsi (BOEC) sendromu, çocukluk çağında görülen ve iyi seyirli, yani genellikle ergenlikte kendiliğinden düzelen idiopatik fokal epilepsilerden biridir. BOEC, klinik belirtileri, EEG bulguları ve yaşla ilişkili başlangıç özelliklerine göre iki ana alt tipe ayrılır. BOEC Benign Oksipital Epilepsi (BOEC), beyindeki oksipital lob kaynaklı nöbetlerle karakterize, genellikle normal gelişime sahip çocuklarda ortaya çıkan iyi … Devamını oku
Çocukluk çağının benign centrotemporal lob epilepsisi veya iyi huylu Rolandic epilepsi, 3 ila 13 yaş arasındaki çocuklarda ortaya çıkan ve ergenlik öncesi geç çocuklukta en yüksek başlangıçlı olan idiyopatik lokalizasyona bağlı bir epilepsidir. Nöbet bozuklukları dışında, bu hastalar normaldir. Bu sendrom, yüz kaslarını içeren ve sıklıkla salya akmasına neden olan basit fokal nöbetlere sahiptir. Çoğu … Devamını oku
Otozomal dominant nokturnal frontal lob epilepsisi (ADNFLE), uyku sırasında nöbetlere neden olan kalıtsal bir epileptik bozukluk olan idiyopatik lokalizasyona bağlı bir epilepsidir. Başlangıç genellikle çocukluktadır. Bu nöbetler frontal loblardan kaynaklanır ve el sıkma, kol kaldırma/alçaltma ve diz bükme gibi karmaşık motor hareketlerden oluşur. Bağırma, inleme veya ağlama gibi seslendirmeler de yaygındır. ADNFLE genellikle yanlış kabus … Devamını oku
Donohue Sendromu (Leprechaunism) Tanım: Donohue sendromu, INSR (insülin reseptör) geninde meydana gelen mutasyon sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli, son derece nadir ve hayatı tehdit eden bir genetik bozukluktur. Bu sendrom, ciddi insülin direnci ile karakterizedir. Etyoloji ve Patofizyoloji: Klinik Belirtiler: Yüz ve Vücut Özellikleri (elf benzeri görünüm): Endokrinolojik Bozukluklar: Gelişimsel Problemler: Tanı Yöntemleri: Tedavi … Devamını oku
Bu durumun başlıca özellikleri hipertrikozis , osteokondrodisplazi ve kardiyomegalidir . Ayrıca karakteristik bir yüz görünümü de vardır . Diğer özellikler arasında patent duktus arteriosus , sol ventrikülün konjenital hipertrofisi ve perikardiyal efüzyonlar bulunur . Nörogelişimsel sonuçlar normal görünüyor, ancak takıntılı özellikler ve anksiyete bildirildi. Ayrıca düşük immünoglobulin seviyeleri ve mide kanaması ile tekrarlayan enfeksiyonlarla da … Devamını oku
CAMFAK sendromu (veya CAMAK sendromu ), Cockayne sendromunda görülenlere benzer şekilde sinirlerin periferik ve merkezi demiyelinizasyonuyla karakterize nadir görülen kalıtsal bir nörolojik hastalığı tanımlamak için kullanılan bir kısaltmadır (Katarakt-mikrosefali-artrogripoz-kifoz sendromu ve Katarakt-mikrosefali-gelişememe-kifoskolyoz sendromu), nadir görülen ve benzer klinik özelliklere sahip genetik bozuklukları tanımlamaktadır. Bunlar genellikle otozomal resesif kalıtılan, yani hastalığın ortaya çıkması için hem anneden … Devamını oku