Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Pulmoner alveoler proteinozis (PAP), akciğer alveollerinde yüzey aktif madde (surfaktan) içeriğinin birikmesiyle karakterize, nadir görülen bir hastalıktır.

yazar

Pulmoner Alveoler Proteinozis Özeti Patogenez: Klinik Sınıflama (Çocuklarda): Tanı: Tedavi: Form Tedavi Konjenital PAP Destek, surfaktan replasmanı, genetik danışma Otoimmün PAP Total akciğer lavajı (en etkili), GM-CSF tedavisi Sekonder PAP Altta yatan hastalığın tedavisi Spot Bilgi: Vaka 1 – Yenidoğanda İnatçı Hipoksemi Soru: Doğumdan kısa süre sonra solunum sıkıntısı başlayan, 2 haftalık bir erkek bebek … Devamını oku

Yenidoğan taramasında kistik fibrozis (CF) için kullanılan ilk test genellikle immünreaktif tripsinojen (IRT) düzeyinin ölçülmesidir.

yazar

İmmünreaktif Tripsinojen (IRT) Yenidoğan CF Taramasında IRT Kullanımı; İlk 2 haftada topuktan alınan kan örneğinde IRT düzeyi ölçülür. Yüksek IRT saptanırsa, genellikle şu adımlar izlenir: IRT/IRT protokolü: Belirli gün arayla ikinci kez IRT ölçülür. Her ikisi de yüksekse ileri test yapılır. IRT + DNA protokolü: İlk IRT yüksekse, ardından CFTR gen mutasyon analizi yapılır. Özet … Devamını oku

Ter Testi – Klor Düzeyi Yorumlama

yazar

Klor Düzeyi (mmol/L) Yorum > 60 mmol/L ✅ Kistik fibrozis lehine (yüksek olasılık) 30–59 mmol/L ⚠️ Şüpheli / sınırda – ileri test gerekir (genetik, NPD, ICC, vb.) < 30 mmol/L ❌ Kistik fibrozis dışlanır (CF olasılığı çok düşük) Not: Bu sınırlar genellikle ≥6 aylık çocuklar içindir. Yenidoğanlarda sınır değerler biraz daha farklı olabilir. Testin Temeli … Devamını oku

Kistik fibrozis (KF) tanısında kullanılan testlerden biri de nazal transepitelyal potansiyel farkı (Nasal Potential Difference, NPD) ölçümüdür. Bu test, özellikle ter testi ve CFTR gen analizi ile tanı konulamayan olgularda CFTR fonksiyonunu değerlendirmek amacıyla kullanılır.

yazar

Nazal Potansiyel Fark (NPD) Testi Nedir? Kistik Fibroziste NPD Test Sonuçları Nasıl Anormaldir? Normal Bireylerde: Kistik Fibrozisli Bireylerde: Tipik Bulgular: Özet Bilgi Kutusu: Özellik Kistik Fibroziste Bulgular Bazal NPD değeri Normalden daha negatif Amilorid yanıtı (ENaC inhibisyonu) Artmış düşüş olur İzoproterenol yanıtı (CFTR aktivasyonu) Yetersiz/azalmış yanıt Klor sekresyonu Azalmış/yok Ne Zaman Kullanılır? ————————————— Bazal nazal … Devamını oku

Wheezing Infant Sendromu, 1 yaş altı bebeklerde hışıltılı solunum (wheezing) ile ortaya çıkan çeşitli klinik tabloları tanımlar.

yazar

Hışıltılı çocuk sendromu, özellikle 1 yaşın altındaki bebeklerde görülen, solunum sırasında çıkan ıslık sesi benzeri hışıltının ana belirti olduğu bir durumdur. Hışıltı, hava yollarının daralması nedeniyle havanın zorlanarak geçişi sırasında oluşur. Bu bir hastalık olmaktan ziyade, altta yatan birçok farklı nedenin yol açabileceği bir belirtiler bütünüdür. Wheezing Infant Sendromu Wheezing Infant Sendromu – Klinik Alt … Devamını oku

Lane-Hamilton Sendromu; İdiyopatik Pulmoner Hemosideroz (IPH) ve çölyak hastalığının aynı anda görüldüğü nadir bir durumdur.

yazar

İdiyopatik Pulmoner Hemosideroz (IPH), alveollere (difüz alveolar hemoraji) tekrarlayan kanamalar sonucu akciğerlerde demir (hemosiderin) birikimiyle karakterize nadir bir akciğer hastalığıdır. “İdiyopatik” terimi, hastalığın kesin nedeninin bilinmediğini gösterir. IPH’nin, kanser alt tipleri gibi belirgin “türleri” yoktur. Ancak, bazı kaynaklar pulmoner hemosiderozu altta yatan mekanizmalara göre daha geniş bir şekilde sınıflandırır ve IPH bu sınıflandırma içinde özel … Devamını oku

Heiner Sendromu, çocuklarda görülen inek sütü proteinine karşı gelişen immün aracılı pulmoner hemosiderozis tablosudur. Heiner sendromu, temel olarak inek sütüne karşı gelişen bir aşırı duyarlılık reaksiyonu olan nadir bir hastalıktır. Genellikle bebekleri ve küçük çocukları etkiler ve akciğerlerde hemosideroz (kan pigmenti birikimi), sindirim sistemi kanamaları, anemi ve büyüme geriliği gibi belirtilerle kendini gösterir.

yazar

Heiner Sendromu Özellik Detay Tanım İnek sütüne karşı gelişen, immün aracılı pulmoner hemosideroz Patogenez Tip III (immün kompleks) ve/veya Tip I (IgE aracılı) reaksiyon Yaş grubu Bebeklik ve erken çocukluk (en sık <2 yaş) Temel bulgular Tekrarlayan hemoptizi, öksürük, solunum sıkıntısı, halsizlik Sistemik bulgular Demir eksikliği anemisi, kilo alamama, malnütrisyon Akciğer grafisi Tekrarlayan bilateral alveoler … Devamını oku

Pulmoner Hemosiderozis (PH)

yazar

Tanım Akciğer alveollerinde tekrarlayan kanamalar sonucu hemosiderin birikimi ve kronik alveoler hemoraji ile karakterize nadir bir hastalık grubudur. Türleri Türü Açıklama İdiyopatik pulmoner hemosiderozis (IPH) En sık tip; nedeni bilinmez Sekonder hemosiderozis Kalp hastalıkları, vaskülitler (Goodpasture, Wegener), koagülasyon bozuklukları, infeksiyonlar Epidemiyoloji Klinik Bulgular Bulgular Açıklama Tekrarlayan hemoptizi En tipik bulgu; kanlı balgam çıkarma Anemi Kronik … Devamını oku

Peritonsiller apse (PTA) ile retrofaringeal apse (RFA) ve parafaringeal apse (PFA)’ nin karşılaştırmalı tablosu

yazar

Özellik / Apse Türü Peritonsiller Apse (PTA) Retrofaringeal Apse(RFA) Parafaringeal Apse(PFA) Anatomi Tonsil kapsülü ile faringeal kaslar arasında Farinksin arkasında, prevertebral alanda Parafaringeal boşlukta, farinks yan tarafı Yaş grubu Genellikle ergen ve genç erişkinler Daha çok küçük çocuklar Tüm yaş grupları Başlangıç semptomları Tek taraflı boğaz ağrısı, yutma güçlüğü Boğaz ağrısı, boyun ağrısı Boğaz ağrısı, … Devamını oku

Peritonsiller apse (PTA), Tonsillitin en sık ve ciddi komplikasyonudur. Özellikle ergenlerde görülür ve trismus + boğaz ağrısı + konuşma bozukluğu ile tanınır.

yazar

Tanım Tonsil kapsülü ile faringeal kaslar (özellikle superior konstriktör kas) arasında, enfeksiyonla oluşan pürülan koleksiyon. Epidemiyoloji Etyoloji Polimikrobiyaldir. Anaeroblar ve aeroblar birlikte. Bakteri Açıklama Streptococcus pyogenes (Grup A beta hemolitik streptokok) En sık Staphylococcus aureus (MRSA dahil) İkinci sırada Anaeroblar (Peptostreptococcus, Fusobacterium) Eşlik eder Klinik Bulgular Belirti Açıklama Şiddetli tek taraflı boğaz ağrısı En sık … Devamını oku