Yenidoğan taramasında kistik fibrozis (CF) için kullanılan ilk test genellikle immünreaktif tripsinojen (IRT) düzeyinin ölçülmesidir.

İmmünreaktif Tripsinojen (IRT)

  • Tripsinojen, pankreasta üretilen ve normalde duodenumda aktive olan bir sindirim enzimidir.
  • Kistik fibrozisli bebeklerde, pankreas kanallarındaki tıkanıklık nedeniyle tripsinojen duodenuma geçemez → kan dolaşımına kaçar.
  • Sonuç: Yüksek IRT düzeyi → CF açısından uyarıcı bir bulgudur.

Yenidoğan CF Taramasında IRT Kullanımı; İlk 2 haftada topuktan alınan kan örneğinde IRT düzeyi ölçülür.

Yüksek IRT saptanırsa, genellikle şu adımlar izlenir:

IRT/IRT protokolü: Belirli gün arayla ikinci kez IRT ölçülür. Her ikisi de yüksekse ileri test yapılır.

IRT + DNA protokolü: İlk IRT yüksekse, ardından CFTR gen mutasyon analizi yapılır.

      Özet

      • Yenidoğan CF taramasında ilk basamak test: ✅ İmmünreaktif tripsinojen (IRT)
      • IRT yüksek → ileri test gerekir:
        • Ter testi
        • Genetik analiz (CFTR mutasyonu)
        • Nazal potansiyel farkı (gerekirse)

      Yanılgılara dikkat:

      • IRT tanı testi değildir, tarama testidir → duyarlılığı yüksektir ama özgüllüğü düşüktür.
      • IRT yüksekliği başka pankreatik hastalıklarda da görülebilir.