Bozukluk Eksik Enzim Kalıtım Laboratuvar Bulguları Klinik Özellikler Ayırıcı Nokta Karbamoil fosfat sentetaz I (CPS-I) eksikliği CPS-I Otozomal resesif ↑ NH₃, ↓ sitrülin, normal orotik asit Yenidoğanda ağır hiperamonyemi, letarji, kusma, koma Orotik asit normal Ornitin transkarbamoilaz (OTC) eksikliği OTC X’e bağlı resesif ↑ NH₃, ↓ sitrülin, ↑ orotik asit Erkek bebeklerde erken ağır tablo, … Devamını oku
1-Üre Döngüsü Bozuklukları (Urea Cycle Defects – UCD) Temel mekanizma: Karaciğerde amonyağın üreye dönüştürülememesi. İpucu: UCD’lerde kan amonyak ↑, metabolik alkaloz eğilimi ve respiratuvar alkaloz olabilir. OTC hariç hepsi otozomal resesif. 2-Organik Asidemiler (Organik Asidüriler) Ana mekanizma: Organik asitlerin birikimi ile sekonder üre döngüsü inhibisyonu. İpucu: Bu grupta metabolik asidoz + ketoz + hiperamonyemi bir … Devamını oku
NaOH Testi – Alkaptonüri İçin Testin Temeli Nedir? Nasıl Yapılır? Bilmen Gerekenler Özellik Açıklama Pozitif test İdrarda homogentisik asit var → Alkaptonüri düşündürür Tarama testi Tanı koydurucu değildir, ileri testler gerekir Spesifik değil Diğer fenol bileşikleri de oksitlenip renk verebilir Alkaptonüri – Kısa Klinik Bilgi Özellik Açıklama Enzim Eksikliği Homogentizat dioksijenaz Birikim Homogentisik asit (dokularda … Devamını oku
Cetyltrimethylammonium Bromide (CTAB) Testi CTAB Testi ve MPS’deki Kullanım Amacı Ne İçin Kullanılır? Testin Prensibi Ne kadar yoğun çökelti varsa, GAG düzeyi o kadar yüksektir → MPS lehine! Avantaj ve Dezavantajları Özellik Açıklama Avantaj Hızlı, ucuz ve tarama amaçlıdır. Dezavantaj Spesifik değildir, sadece GAG artışını gösterir; tip tayini yapamaz. MPS Tanısında Tarama – CTAB Testi … Devamını oku
Millon Testi – Özeti Özellik Açıklama Amaç Proteinlerde tirozin varlığını tespit etmek Testin Temeli Fenolik grup (–OH bağlı benzen halkası) varlığını tanır Pozitiflik için Molekülde tirozin amino asidi bulunmalıdır Kullanılan Reaktif Millon reaktifi: cıva (Hg) + nitrik asit (HNO₃) Pozitif Sonuç Isıtma sonrası kırmızı-kahverengi renk oluşumu Negatiflik Tirozin içermeyen proteinlerde renk oluşmaz Biyokimyasal Arka Plan … Devamını oku
Geç ergenlik, ergenlikten erişkinliğe geçiş evresidir. Fiziksel büyüme tamamlanmış, kimlik gelişimi büyük ölçüde oturmuştur. Bu dönem, psikososyal bağımsızlığın kazanıldığı ve geleceğe yönelik hedeflerin şekillendiği kritik bir geçiştir. Genel Özellikler Başlık Açıklama Yaş aralığı 17–21 yaş Tanner evresi Evre V – tüm sekonder cinsiyet özellikleri tamamlanmış Büyüme Boy uzaması tamamlanır, iskelet olgunluğu sağlanır Cinsel olgunluk Üreme … Devamını oku
Erken Ergenlik Dönemi – Genel Özellikler Özellik Açıklama Yaş aralığı Kızlarda: 8–13 yaşErkeklerde: 9–14 yaş Başlangıç olayı Kızlarda: Thelarş (meme tomurcuklanması)Erkeklerde: Testis hacmi artışı Tanner evresi Evre I–II Fiziksel değişiklikler Meme gelişimi, pubik tüylenme (pubarş), aksiller koku, hafif boy artışı Psikososyal Mahremiyet duygusu başlar, beden farkındalığı artar Bilişsel gelişim Somut düşünce hâkim (Piaget: Somut işlemler … Devamını oku
1. Biyolojik / Fiziksel 2. Bilişsel 3. Psikososyal 4. Davranışsal Özellikler Klinik Önemi Klinik Durum/Alan Orta Ergenlikte İlgili Noktalar Depresyon / Anksiyete Duygusal dalgalanmalar tanıya engel olabilir Yeme bozuklukları Özellikle beden imajı hassasiyeti bu dönemde doruktadır Riskli davranışlar Madde denemesi, cinsel deneyimler, araç kullanımı Psikiyatrik bozukluklar Şizofreni, bipolar bozukluk gibi başlangıç yaşları genellikle bu dönemdedir … Devamını oku
✅ Ergenlik Dönemleri – Özet Tablo Dönem Yaş Aralığı (yaklaşık) Fiziksel Özellikler Psikososyal Özellikler Bilişsel Gelişim Erken Ergenlik 10–13 yaş (kızlarda daha erken başlar) Puberte başlar – tüylenme, meme gelişimi, testis büyümesi Beden imajına ilgi başlarMahremiyet artar Somut düşünce hâkimKendi merkezli düşünce Orta Ergenlik 14–17 yaş Sekonder cinsiyet karakterleri tamamlanır Kimlik gelişimi başlarAkran grubu etkisi … Devamını oku
Tanım Etiyoloji Klinik Özellikler Tanı Ayırıcı Tanı Tedavi Prognoz Osgood-Schlatter hastalığı, özellikle büyüme çağındaki çocuklarda ve gençlerde görülen, diz ağrısının yaygın bir nedenidir. Bu durum, diz kapağını (patella) kaval kemiğine (tibia) bağlayan patellar tendonun, kaval kemiğinin üst kısmındaki büyüme plağına (tibial tüberkül) tekrarlayan baskı uygulaması ve bu bölgede tahriş ve iltihaplanmaya (enflamasyona) yol açmasıyla ortaya … Devamını oku