NaOH Testi – Alkaptonüri İçin
Testin Temeli Nedir?
- Alkaptonüri hastalarında, homogentisik asit adlı madde idrarla atılır.
- Homogentisik asit, alkali ortamda (örneğin NaOH ile) oksitlenerek siyah veya koyu kahverengi bir renk alır.
- Bu renk değişimi, NaOH ile idrara muamele edildiğinde gözlenebilir.
Nasıl Yapılır?
- Hastadan taze idrar örneği alınır.
- İdrara birkaç damla %10’luk NaOH çözeltisi eklenir.
- Birkaç saat (genellikle 1–2 saat) bekletilir.
- İdrarın rengi koyu kahverengi–siyaha dönerse, test pozitiftir.
Bilmen Gerekenler
| Özellik | Açıklama |
|---|---|
| Pozitif test | İdrarda homogentisik asit var → Alkaptonüri düşündürür |
| Tarama testi | Tanı koydurucu değildir, ileri testler gerekir |
| Spesifik değil | Diğer fenol bileşikleri de oksitlenip renk verebilir |
Alkaptonüri – Kısa Klinik Bilgi
| Özellik | Açıklama |
|---|---|
| Enzim Eksikliği | Homogentizat dioksijenaz |
| Birikim | Homogentisik asit (dokularda ve idrarda) |
| Genetik geçiş | Otozomal resesif |
| Ana bulgular | |
| • İdrar koyulaşması | |
| • Okranoz (kıkırdak, kulak, sklera – mavi-siyah pigment birikimi) | |
| • Erken osteoartrit (özellikle omurga ve büyük eklemler) |
Soru Örneği
3 yaşında erkek çocuk, bezinde idrarla temas eden bölgede zamanla koyulaşan lekeler nedeniyle getiriliyor. Aile, idrarın açık renkte başladığını ama zamanla koyulaştığını söylüyor. En olası tanı nedir?
A) Maple syrup urine disease
B) Alkaptonüri
C) Fenilketonüri
D) Homosistinüri
E) Tirozinemi
Doğru cevap: B) Alkaptonüri
Tanı Kesinleştirme İçin
- İdrarda homogentisik asit tayini (gaz kromatografisi/mass spektrometre)
- Genetik analiz (HGD geni mutasyonu)