Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Tanım Patofizyoloji Başlıca Tipleri ve Enzim Eksiklikleri Hastalık Enzim Eksikliği Biriken Madde Klinik Özellikler α-Mannosidoz α-Mannosidaz Oligosakkaritler (glikoprotein yıkım ürünleri) Gelişim geriliği, mental retardasyon, hepatosplenomegali, iskelet anomalileri, işitme kaybı β-Mannosidoz β-Mannosidaz Oligosakkaritler Mental retardasyon, nörolojik bulgular, hepatosplenomegali Fucosidoz α-L-Fukosidaz Fukozil oligosakkaritler Gelişim geriliği, hepatosplenomegali, karakteristik yüz görünümü, nörolojik defisitler Sialidoz (N-asetilneuraminidaz eksikliği) N-asetilneuraminidaz Sialil oligosakkaritler … Devamını oku

Grup Temel Defekt Örnek Hastalıklar Klinik Özellikler Enzim Eksikliği / Biriken Madde Mukopolisakkaridozlar (MPS) GAG (glikozaminoglikan) yıkım bozukluğu Hurler (MPS I), Hunter (MPS II), Sanfilippo (MPS III), Morquio (MPS IV), Maroteaux-Lamy (MPS VI) Kaba yüz hatları, hepatosplenomegali, iskelet anomalileri (dizartrik iskelet), kognitif gerilik (tiplere göre değişir) Değişik lizozomal hidrolaz eksiklikleri, GAG birikimi Glikosfingolipidozlar Sphingolipid yıkım … Devamını oku

Tanım Başlıca Hastalıklar ve Enzim Defektleri Hastalık Enzim Eksikliği Biriken Madde Klinik Öne Çıkan Özellikler Gaucher Hastalığı Glukoserebrozidaz Glukoserebrozid Hepatosplenomegali, kemik tutulumu, anemi, trombositopeni Niemann-Pick Hastalığı (Tip A ve B) Asil kolinesteraz (Sfingomiyelinaz) Sfingomiyelin Hepatosplenomegali, nörolojik defisit (Tip A), pulmoner hastalık (Tip B) Tay-Sachs Hastalığı β-Heksozaminidaz A GM2 gangliozid Motor gerileme, körlük, nörodejenerasyon Fabry Hastalığı … Devamını oku

1. Klasik Refsum Hastalığı (Adult Tip) 2. Peroksizomal Biogenez Bozukluklarına Bağlı Refsum Benzeri Sendrom 3. İdiyopatik veya Sekonder Refsum Benzeri Klinik Tablolar Özet Tablo Tip Genetik Patofizyoloji Klinik Başlangıç Yaşı Notlar Klasik Refsum PHYH mutasyonu Phytanic asit α-oksidasyon defekti Ataksi, nöropati, retinitis pigmentosa Ergenlik-yetişkin En yaygın tip Peroksizomal Biogenez Defekti PEX7 mutasyonu Peroksizomal fonksiyon bozukluğu … Devamını oku

Tanım ve Patogenez Klinik Özellikler Laboratuvar ve Tanı Tedavi Püf Noktaları Vaka Sorusu 30 yaşında erkek hasta; ilerleyici yürüyüş bozukluğu, ellerde ve ayaklarda uyuşma, görme kaybı ve gece körlüğü şikayetleri ile başvuruyor. Muayenede ataksi, periferik nöropati bulguları ve katarakt izleniyor. Ailesel hikaye yok. Kan tetkiklerinde plazma phytanic asit seviyesi yüksek bulunuyor. En olası tanı aşağıdakilerden … Devamını oku

Tanım ve Patogenez Klinik Özellikler Laboratuvar ve Görüntüleme Genetik Ayırıcı Tanı Tedavi ve Prognoz Özet İpucu ———————— Vaka Sorusu Yenidoğan bir bebek; doğumdan kısa süre sonra hipotonik, beslenme güçlüğü çekiyor. Fizik muayenede geniş alın, hipoplazik yüz, bilateral katarakt ve hepatomegali saptanıyor. Nörolojik değerlendirmede letarji ve tonus azalması mevcut. Kan testlerinde çok uzun zincirli yağ asitleri … Devamını oku

Peroksizom Peroksizomal Hastalıklar Sınıflaması Tipi Hastalık Genetik Klinik Özellikler Peroksizom biyogenez bozuklukları (PBD) Zellweger Spektrum Bozuklukları (Zellweger Sendromu, Neonatal adrenolökodistrofi, İrreversibl beyin hasarı vb.) Otozomal resesif, PEX gen mutasyonları Yenidoğan hipotonisi, katarakt, işitme kaybı, karaciğer fonksiyon bozukluğu, nörolojik gerilik Tek enzim defektleri (Peroksizomal β-oksidasyon bozuklukları) X’e bağlı adrenolökodistrofi (ALD) X’e bağlı, ABCD1 geni mutasyonu Demiyelinizan … Devamını oku

Temel Bilgiler Başlıca Tipler ve Eksik Enzimler Hastalık Eksik Enzim / Bozukluk Klinik Özellikler Notlar MCAD eksikliği (Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency) Orta zincirli yağ asitleri oksidasyonunda eksiklik Hipoglisemi, hipoketonik, letarji, ani ölüm riski (yeni doğan ve çocuk) En sık görülen YAOB LCHAD eksikliği (Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency) Uzun zincir hidroksilasyon bozukluğu Retinopati, periferik … Devamını oku

Özellik / Hastalık Grubu Organik Asidemiler (OA) Üre Döngüsü Defektleri (ÜDD) Yağ Asidi Oksidasyon Bozuklukları (YAOB) Temel Patoloji Organik asitlerin birikimi, üre döngüsünü sekonder inhibe eder Üre döngüsü enzim eksikliği → amonyak birikir Yağ asidi oksidasyonunda bozukluk, enerji eksikliği, proteoliz artar Genetik Geçiş Otozomal resesif Çoğunlukla otozomal resesif; OTC hariç (X’e bağlı) Otozomal resesif Başlangıç … Devamını oku

Organik Asidemiler – Karşılaştırma Tablosu Hastalık Enzim Defekti Biriken Metabolit(ler) Klinik Başlangıç Ayırıcı Özellikler Laboratuvar Bulguları Tedavi Temeli Metilmalonik Asidemi (MMA) Metilmalonil-CoA mutaz (veya Adenozilkobalamin sentez kusuru) Metilmalonik asit Yenidoğan / erken bebeklik B12 yanıtlı form olabilir, ağır ketoasidoz, hipotoni ↑ MMA, metabolik asidoz, ketonüri, hipoglisemi, bazen hiperamonyemi Protein kısıtlaması, B12 (yanıtlı tipte), karnitin Propiyonik … Devamını oku