| Bozukluk | Eksik Enzim | Kalıtım | Laboratuvar Bulguları | Klinik Özellikler | Ayırıcı Nokta |
|---|---|---|---|---|---|
| Karbamoil fosfat sentetaz I (CPS-I) eksikliği | CPS-I | Otozomal resesif | ↑ NH₃, ↓ sitrülin, normal orotik asit | Yenidoğanda ağır hiperamonyemi, letarji, kusma, koma | Orotik asit normal |
| Ornitin transkarbamoilaz (OTC) eksikliği | OTC | X’e bağlı resesif | ↑ NH₃, ↓ sitrülin, ↑ orotik asit | Erkek bebeklerde erken ağır tablo, kadın taşıyıcıda hafif/epizodik | Tek X’e bağlı üre döngüsü bozukluğu |
| Argininosüksinat sentetaz eksikliği (Sitrülinemi tip I) | ASS | Otozomal resesif | ↑ NH₃, ↑↑ sitrülin, normal/↑ orotik asit | Yenidoğan ağır formu, geç başlangıçlı hafif form olabilir | Sitrülin çok yüksek |
| Argininosüksinat liyaz eksikliği (Argininosüksinikasidüri) | ASL | Otozomal resesif | ↑ NH₃, ↑ sitrülin, ↑ argininosüksinik asit | Saçlarda kırılganlık (“trichorrhexis nodosa”), hepatomegali | Saç anomalisi + hepatomegali |
| Arjinaz eksikliği (Hiperargininemi) | ARG1 | Otozomal resesif | Hafif ↑ NH₃, ↑ arginin | Spastisite, gelişme geriliği, mental retardasyon | Nörolojik bulgular baskın, yenidoğan dönemi yerine geç çocuklukta |
Kritik ipuçları:
- Orotik asit yüksek + hiperamonyemi → OTC eksikliği düşün.
- Orotik asit normal + hiperamonyemi → CPS-I eksikliği olasılığı yüksek.
- Sitrülin yüksekliği → ASS veya ASL eksikliği.
- Arginin yüksekliği → Arjinaz eksikliği.