Peroksizom
- Hücrede serbest radikal detoksifikasyonu, çok uzun zincirli yağ asitlerinin (VLCFA) β-oksidasyonu ve plazmalojen biyosentezi gibi süreçleri gerçekleştirir.
- Peroksizom fonksiyon bozukluğu, toksik metabolit birikimi ve hücresel hasara yol açar.
Peroksizomal Hastalıklar Sınıflaması
| Tipi | Hastalık | Genetik | Klinik Özellikler |
|---|---|---|---|
| Peroksizom biyogenez bozuklukları (PBD) | Zellweger Spektrum Bozuklukları (Zellweger Sendromu, Neonatal adrenolökodistrofi, İrreversibl beyin hasarı vb.) | Otozomal resesif, PEX gen mutasyonları | Yenidoğan hipotonisi, katarakt, işitme kaybı, karaciğer fonksiyon bozukluğu, nörolojik gerilik |
| Tek enzim defektleri (Peroksizomal β-oksidasyon bozuklukları) | X’e bağlı adrenolökodistrofi (ALD) | X’e bağlı, ABCD1 geni mutasyonu | Demiyelinizan nöropati, adrenal yetmezlik, nörodejenerasyon |
| Refsum hastalığı | Otozomal resesif, PHYH geni mutasyonu | Retinitis pigmentosa, nöropati, işitme kaybı, ataksi, phytanic asit birikimi | |
| Rhizomelic chondrodysplasia punctata | Otozomal resesif | Kısa kemik anomalileri, nörolojik defektler, katarakt |
Klinik ve Laboratuvar Bulguları
- Klinik: Kas hipotonisi, gelişme geriliği, karaciğer disfonksiyonu, görme işitme problemleri, nörolojik defisitler
- Laboratuvar:
- VLCFA (çok uzun zincirli yağ asitleri) kanda yükselir (özellikle C26:0)
- Plazmalojen düşüklüğü
- Biyokimyasal testlerde peroksizomal enzim aktivitesi düşüklüğü
- MRI’de beyinde beyaz cevher lezyonları, kalsifikasyonlar
Önemli Püf Noktalar
- Zellweger Spektrumu: Yenidoğan hipotonisi + karaciğer yetmezliği + katarakt
- ALD: Erkek çocuklarda adrenal yetmezlik + nörodejenerasyon
- Refsum hastalığı: Ataksi + retinitis pigmentosa + işitme kaybı
- Peroksizomal hastalıklar sık hiperamonyemi yapmaz, ancak nörolojik tablo ağırdır.